Painel de Risco Hereditário de Câncer com CNV

Visão Geral

• As síndromes de câncer hereditário são encontradas em todas as especialidades médicas. Embora representem cerca de 5% de todas as doenças malignas, é de especial importância identificar esses pacientes porque, ao contrário dos pacientes com cânceres esporádicos, eles requerem cuidados especiais de longo prazo, pois sua predisposição pode levá-los a desenvolver certos tumores em um período relativamente precoce era.

Esses cânceres podem surgir nos pulmões, rins, fígado, pâncreas, pele, olhos, coração. A maioria dos cânceres hereditários está associada a uma “mutação da linha germinativa” que estará presente em todas as células do corpo humano. A identificação de pacientes em risco de suscetibilidade hereditária ao câncer depende da capacidade de caracterizar genes e alterações associadas ao aumento do risco de câncer, bem como reunir uma história pessoal e familiar detalhada, auxiliando na identificação do modo de herança, bem como de outros membros da família em risco de sofrer desta suscetibilidade.

A maioria das síndromes de câncer hereditárias segue uma herança autossômica dominante e a penetrância é alta.

• O painel de risco hereditário de câncer fornece uma análise abrangente das síndromes de câncer hereditárias mais comuns usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes de predisposição ao câncer.

Indicação

O Painel de Precisão do Câncer de Suscetibilidade de Igenomix é indicado nos casos em que há:

• Vários parentes do mesmo lado da família com o mesmo câncer ou formas relacionadas
• Câncer em idade jovem.
• Apresentação precoce de um tipo de câncer agressivo.
• Vários cânceres primários em um indivíduo
• Paciente assintomático sem histórico pessoal ou familiar que deseja saber a suscetibilidade genética ao câncer

Utilidade Clínica

• O diagnóstico genético e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente com história pessoal ou familiar sugestiva de síndrome de câncer hereditário.
• Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar para triagem corporal total adequada, intervenção cirúrgica precoce e / ou triagem precoce.
• Avaliação de risco de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.

Genes e Doenças