Câncer Urológico

Visão Geral

O câncer de próstata é uma das principais causas de morbidade e mortalidade em homens em todo o mundo. O teste de câncer hereditário é uma característica central do tratamento, gerenciamento e avaliação do câncer de próstata hereditário.

A porcentagem de pacientes com mutações germinativas nos genes de reparo do DNA varia de 4,6% na doença localizada a 11,8% a 16,2% na doença metastática. Os resultados genéticos informam opções e estratégias para tratamento direcionado, planejamento terapêutico e ensaios clínicos no cenário metastático. Além disso, a identificação de portadores de variação genética germinativa associada ao aumento do risco de câncer de próstata permite o rastreamento direcionado e a detecção precoce.

O carcinoma de células renais hereditário é responsável por 5% a 8% dos cânceres renais. Existem várias síndromes de carcinoma de células renais hereditárias bem definidas, incluindo doença de von Hippel-Lindau, carcinoma de células renais papilar hereditário, leiomiomatose hereditária e carcinoma de células renais, síndrome de Birt-Hogg-Dubé, esclerose, síndrome de Cowden, fator de transcrição associado à microftalmia e paraganglioma/feocromocitoma hereditário.

Embora essas síndromes tenham semelhanças, elas variam em histologia, agressividade, penetrância e manifestações clínicas associadas. É importante identificar pacientes em risco de carcinoma de células renais hereditário, pois pode influenciar os cuidados (por exemplo, nefrectomia parcial versus radical e estratégias de vigilância) e otimizar a triagem específica para membros da família em risco para permitir a detecção precoce.

Embora a maioria dos carcinomas uroteliais seja quimicamente induzida pelo tabagismo e exposição ocupacional a aminas aromáticas, evidências crescentes de estudos genéticos demonstraram um impacto pequeno, mas consistente, de variantes genéticas herdadas e história familiar em seu desenvolvimento. Os carcinomas uroteliais são cânceres componentes conhecidos da síndrome de Lynch, que é causada por variantes patogênicas em genes de reparo de incompatibilidade (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM). O papel do teste de linha germinativa para carcinoma urotelial aumentou, com crescentes implicações de tratamento de precisão e recomendações de gerenciamento de genes específicos para portadores de variantes germinativas relacionadas ao aumento do risco de câncer.

Indicação

O Painel de Precisão do Câncer de próstata é indicado como um teste de triagem e diagnóstico nos casos em que houver:

• História familiar de câncer de próstata
• Sangue na urina
• Micção frequente
• Desejo constante de urinar
• Dor ou queimação ao urinar
• Fluxo de urina fraco ou interrompido
• Fadiga
• Dor na região lombar
• Mudança nos hábitos intestinais
• Perda de peso não intencional

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

• O diagnóstico genético e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente com história pessoal ou familiar sugestiva de síndrome de câncer hereditário com predisposição ao câncer de próstata.
• Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar para triagem corporal total adequada, intervenção cirúrgica precoce ou tratamento farmacológico.
• Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
• Reduzir a morbidade relacionada ao câncer de estômago ou morbidade secundária a complicações de vigilância e tratamento.
• Categorização das alterações genéticas em níveis preditivos de terapias-alvo padrão, investigacionais ou hipotéticas nas análises de patologia molecular.
• Aprimoramento do caminho desde o diagnóstico até o tratamento em populações suscetíveis.

Genes e Doenças