Fatores genéticos, metabólicos, traumáticos e infecciosos podem levar à catarata na infância. No entanto, cerca de um quarto das cataratas congênitas estão associadas a defeitos genéticos, geralmente são bilaterais e bastante heterogêneas. A catarata congênita pode ser herdada em um padrão autossômico dominante ou recessivo, bem como ligada ao X.
A utilidade clínica deste painel é:
Shiels, A., & Hejtmancik, J. F. (2017). Mutations and mechanisms in congenital and age-related cataracts. Experimental eye research, 156, 95–102. https://doi.org/10.1016/j.exer.2016.06.011
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Shiels, A., & Hejtmancik, J. F. (2019). Biology of Inherited Cataracts and Opportunities for Treatment. Annual review of vision science, 5, 123–149. https://doi.org/10.1146/annurev-vision-091517-034346
Ceyhan, D., Schnall, B. M., Breckenridge, A., Fontanarosa, J., Lehman, S. S., & Calhoun, J. C. (2005). Risk factors for amblyopia in congenital anterior lens opacities. Journal of American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus, 9(6), 537-541. doi:10.1016/j.jaapos.2005.09.001
Cassidy, L., & Taylor, D. (1999). Congenital cataract and multisystem disorders. Eye, 13(3), 464-473. doi:10.1038/eye.1999.123
Ma, A. S., Grigg, J. R., Ho, G., Prokudin, I., Farnsworth, E., Holman, K., Cheng, A., Billson, F. A., Martin, F., Fraser, C., Mowat, D., Smith, J., Christodoulou, J., Flaherty, M., Bennetts, B., & Jamieson, R. V. (2016). Sporadic and Familial Congenital Cataracts: Mutational Spectrum and New Diagnoses Using Next-Generation Sequencing. Human mutation, 37(4), 371–384. https://doi.org/10.1002/humu.22948
