Painel de Precisão de Atrofia Óptica

Visão Geral

•  A atrofia óptica é clinicamente vista como mudanças na cor e na estrutura do disco óptico associadas a graus variáveis de disfunção visual, começando tipicamente na primeira década de vida. É uma forma relativamente comum de neuropatia óptica hereditária e pode ser sindrômica, podendo incluir sintomas extraoculares, principalmente neuromusculares. O modo de herança varia de mitocondrial, autossômica dominante e recessiva.
• O painel de precisão da atrofia óptica Igenomix pode ser usado para fazer um diagnóstico preciso e direcionado, bem como um diagnóstico diferencial de cegueira progressiva, levando a um melhor tratamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta condição usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

• O Painel de Precisão de Atrofia Óptica Igenomix é indicado para aqueles pacientes com suspeita clínica ou diagnóstico com ou sem as seguintes manifestações:
  • Visão embaçada
  • Dificuldades com visão periférica
  • Dificuldades com visão de cores
  • Redução da nitidez da visão

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

• A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
• Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar na forma de exame oftalmológico regular, auxiliares para visão subnormal e medidas preventivas como evitar álcool, tabaco e alguns medicamentos.
• Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.

Genes e Doenças