Esta doença se apresenta como perda progressiva da visão noturna e periférica, levando a um campo visual restrito e visão acentuadamente diminuída. A apresentação clínica desses achados é altamente variável, alguns pacientes são afetados durante a infância, enquanto outros são assintomáticos até a idade adulta. Há aumento da taxa de mortalidade por comorbidades psiquiátricas.
A utilidade clínica deste painel é:
Daiger, S. (2007). Perspective on Genes and Mutations Causing Retinitis Pigmentosa. Archives Of Ophthalmology, 125(2), 151. doi: 10.1001/archopht.125.2.151
Hartong, D., Berson, E., & Dryja, T. (2006). Retinitis pigmentosa. The Lancet, 368(9549), 1795-1809. doi: 10.1016/s0140-6736(06)69740-7
Dias MF, Joo K, Kemp JA, et al. Molecular genetics and emerging therapies for retinitis pigmentosa: Basic research and clinical perspectives. Prog Retin Eye Res 2018; 63:107.
Tsang, S. H., & Sharma, T. (2018). Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa. Advances in experimental medicine and biology, 1085, 69–77. https://doi.org/10.1007/978-3-319-95046-4_15
Hims, M. M., Diager, S. P., & Inglehearn, C. F. (2003). Retinitis pigmentosa: genes, proteins and prospects. Developments in ophthalmology, 37, 109–125. https://doi.org/10.1159/000072042
Daiger, S. P., Bowne, S. J., & Sullivan, L. S. (2014). Genes and Mutations Causing Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa. Cold Spring Harbor perspectives in medicine, 5(10), a017129. https://doi.org/10.1101/cshperspect.a017129
Na, K. H., Kim, H. J., Kim, K. H., Han, S., Kim, P., Hann, H. J., & Ahn, H. S. (2017). Prevalence, Age at Diagnosis, Mortality, and Cause of Death in Retinitis Pigmentosa in Korea-A Nationwide Population-based Study. American journal of ophthalmology, 176, 157–165. https://doi.org/10.1016/j.ajo.2017.01.014
