Acondroplasia e hipocondroplasia

Visão Geral

O Painel de Precisão de Acondroplasia Igenomix pode ser usado para fazer um diagnóstico diferencial direcionado e preciso do nanismo, levando a um melhor manejo e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando sequenciamento de próxima geração (NGS) para entender completamente o espectro de genes relevantes envolvidos.
A acondroplasia é a causa mais comum de nanismo. Os indivíduos afetados apresentam encurtamento rizomélico dos membros, macrocefalia e características faciais características com bossa frontal e retrusão do terço médio da face.
Eles afetam o crânio, a coluna e as extremidades em graus variados. A característica da acondroplasia é uma estatura desproporcionalmente baixa (nanismo). A baixa estatura resulta principalmente do encurtamento dos membros com segmentos proximais afetados desproporcionalmente, fenótipo denominado rizomelia. Mais de 95% dos pacientes têm a mesma mutação pontual no gene do receptor 3 do fator de crescimento de fibroblastos (FGFR3), que é herdado em um padrão autossômico dominante.

A utilidade clínica deste painel é:

A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
Início precoce do tratamento com uma equipe multidisciplinar que inclui tratamento de suporte na forma de cuidados médicos, cuidados cirúrgicos precoces, reabilitação e fisioterapia.
Detecção pré-natal de acondroplasia para um tratamento obstétrico e perinatal direcionado de bebês afetados.
Avaliação de risco de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.