Visão Geral
- O Painel de Precisão de Acondroplasia Igenomix pode ser usado para fazer um diagnóstico diferencial direcionado e preciso do nanismo, levando a um melhor manejo e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando sequenciamento de próxima geração (NGS) para entender completamente o espectro de genes relevantes envolvidos.
- A acondroplasia é a causa mais comum de nanismo. Os indivíduos afetados apresentam encurtamento rizomélico dos membros, macrocefalia e características faciais características com bossa frontal e retrusão do terço médio da face.
- Eles afetam o crânio, a coluna e as extremidades em graus variados. A característica da acondroplasia é uma estatura desproporcionalmente baixa (nanismo). A baixa estatura resulta principalmente do encurtamento dos membros com segmentos proximais afetados desproporcionalmente, fenótipo denominado rizomelia. Mais de 95% dos pacientes têm a mesma mutação pontual no gene do receptor 3 do fator de crescimento de fibroblastos (FGFR3), que é herdado em um padrão autossômico dominante.
Indicação
- O Igenomix Achondroplasia Precision Panel é indicado para pacientes com suspeita de diagnóstico clínico de acondroplasia que apresentem as seguintes manifestações:
- Baixa estatura desproporcional
- Macrocefalia com bossa frontal
- Mandíbula proeminente
- Encurtamento dos braços com dobras cutâneas redundantes
- Limitação da extensão do cotovelo
- Desenvolvimento motor grosso atrasado
- Braquidactilia
- Lordose lombar exagerada
- Cifose toracolombar
Utilidade Clínica
A utilidade clínica deste painel é:
- A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
- Início precoce do tratamento com uma equipe multidisciplinar que inclui tratamento de suporte na forma de cuidados médicos, cuidados cirúrgicos precoces, reabilitação e fisioterapia.
- Detecção pré-natal de acondroplasia para um tratamento obstétrico e perinatal direcionado de bebês afetados.
- Avaliação de risco de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
Referências
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