Síndrome de Regressão Caudal

Visão Geral

• A Síndrome de Regressão Caudal (CRS), também conhecida como Síndrome da Disgenesia Caudal ou Agenesia Sacral, é uma doença congênita rara caracterizada por malformações da coluna vertebral, medula espinhal e membros inferiores secundárias aos efeitos em cascata da gastrulação anormal antes da quarta semana de desenvolvimento fetal.
• Esse fato causa diversos maldesenvolvimentos da metade caudal do corpo com acometimento variável do sistema gastrointestinal, geniturinário, esquelético e nervoso, incluindo agenesia sacral.
• A síndrome de regressão caudal também pode estar associada a lesões ósseas altas e um estado disráfico aberto, com meningocele espinhal e truncamento da medula espinhal. Nesses casos, a característica mais comum é o desenvolvimento anormal da notocorda. A apresentação clínica da síndrome de regressão caudal é altamente variável, dependendo do nível da lesão medular. O modo de herança é principalmente autossômico dominante.
• O Painel de Precisão da Síndrome de Regressão Caudal Igenomix pode ser usado para fazer um diagnóstico preciso e direcionado, bem como um diagnóstico diferencial de ânus imperfurado, levando a um melhor manejo e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando sequenciamento de nova geração (NGS) para entender completamente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

• O Painel de Precisão da Síndrome de Regressão Caudal Igenomix é indicado para aqueles pacientes com diagnóstico clínico ou suspeita apresentando ou não as seguintes manifestações:
  • VACTERL: Anomalias Vertebral, Anorretal, Cardíaca, Traqueoesofágica, Anomalias Renais e Membros.
  • OEIS: Onfalocele, extrofia cloacal, ânus imperfurado, malformação espinhal.
  • Agenesia sacra
  • Deformidades dos ossos longos
  • Oligodactilia/Polidactilia
  • Desenvolvimento do trato urinário prejudicado
  • Genitália ambígua
  • Talipes equinovarus
  • Onfalocele

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

• A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
• Início precoce do tratamento multidisciplinar incluindo intervenção cirúrgica como transureteroureterostomia, vesicostomia cutânea e colostomia. A terapia farmacológica na forma de administração de drogas anticolinérgicas é uma boa opção para tratar o distúrbio urológico, e o Hormônio do Crescimento Humano para proporcionar função parcial dos membros inferiores. Terapia psicológica e acompanhamento também são necessários para melhorar a qualidade de vida.
• Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança
• Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.

Genes e Doenças