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Diagnóstico Genômico de Precisão > Pré-natal > Painel de Precisão de Fissura Labiopalatina

Painel de Precisão de Fissura Labiopalatina

Fissura labial e palatina (CLP) é um grupo de malformações de etiologia desconhecida com fenótipos sobrepostos que afetam mulheres e homens. São as malformações congênitas mais comuns da região craniofacial.
Visão Geral
Indicação
Utilidade Clínica
Genes e Doenças
Metodologia
Referências

Visão Geral

  • A fissura labiopalatina pode ser um achado isolado (não sindrômico) ou pode se apresentar como uma forma sindrômica. Em geral, os casos esporádicos sem história familiar estão relacionados a riscos ambientais, enquanto a presença de um ou mais parentes afetados sugere fortemente que os fatores genéticos são os principais contribuintes. A etiologia é multifatorial, incluindo predisposição genética e fatores ambientais. Indivíduos com fissura labiopalatina podem apresentar dificuldades para alimentação, fala, audição e integração social.

Normalmente, os indivíduos afetados por esses transtornos apresentam uma morbimortalidade mais alta ao longo da vida do que os indivíduos não afetados.

  • O painel de precisão de fenda labial e palatina da Igenomix pode fazer um diagnóstico direto e preciso de causas sindrômicas versus não sindrômicas de fenda labial e / ou palatina, levando a um melhor manejo e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

  • O painel de precisão de fissura labial e palatina Igenomix é indicado para pacientes com suspeita clínica ou diagnóstico que apresentam as seguintes manifestações:
    • Fenda no lábio e / ou céu da boca
    • Dificuldade de alimentação
    • Dificuldade em engolir
    • Voz nasalada
    • Infecções crônicas de ouvido

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

  • A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
  • Início precoce do tratamento multidisciplinar, incluindo reparo cirúrgico e prevenção para gestações futuras, se possível.
  • Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
  • Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.
  • Identificação da base genética dessas doenças associadas para uma melhor compreensão dos mecanismos de desenvolvimento craniofacial.

Genes e Doenças

Metodologia

passo a passo diagnóstico genético

Referências

Consulte referências científicas

Voigt, A., Radlanski, R. J., Sarioglu, N., & Schmidt, G. (2017). Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten [Cleft lip and palate]. Der Pathologe, 38(4), 241–247. https://doi.org/10.1007/s00292-017-0313-x

Abualfaraj, R., Daly, B., McDonald, F., & Scambler, S. (2018). Cleft lip and palate in context: Learning from, and adding to, the sociological literature on long-term conditions. Health (London, England : 1997), 22(4), 372–388. https://doi.org/10.1177/1363459317693409

Farronato, G., Cannalire, P., Martinelli, G., Tubertini, I., Giannini, L., Galbiati, G., & Maspero, C. (2014). Cleft lip and/or palate: review. Minerva stomatologica, 63(4), 111–126.

Worley, M. L., Patel, K. G., & Kilpatrick, L. A. (2018). Cleft Lip and Palate. Clinics in perinatology, 45(4), 661–678. https://doi.org/10.1016/j.clp.2018.07.006

Mossey, P. A., Little, J., Munger, R. G., Dixon, M. J., & Shaw, W. C. (2009). Cleft lip and palate. Lancet (London, England), 374(9703), 1773–1785. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(09)60695-4

Dental Supplement, Candotto, V., Oberti, L., Gabrione, F., Greco, G., Rossi, D., Romano, M., & Mummolo, S. (2019). Current concepts on cleft lip and palate etiology. Journal of biological regulators and homeostatic agents, 33(3 Suppl. 1), 145–151.

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