Visão Geral
- A fissura labiopalatina pode ser um achado isolado (não sindrômico) ou pode se apresentar como uma forma sindrômica. Em geral, os casos esporádicos sem história familiar estão relacionados a riscos ambientais, enquanto a presença de um ou mais parentes afetados sugere fortemente que os fatores genéticos são os principais contribuintes. A etiologia é multifatorial, incluindo predisposição genética e fatores ambientais. Indivíduos com fissura labiopalatina podem apresentar dificuldades para alimentação, fala, audição e integração social.
Normalmente, os indivíduos afetados por esses transtornos apresentam uma morbimortalidade mais alta ao longo da vida do que os indivíduos não afetados.
- O painel de precisão de fenda labial e palatina da Igenomix pode fazer um diagnóstico direto e preciso de causas sindrômicas versus não sindrômicas de fenda labial e / ou palatina, levando a um melhor manejo e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.
Utilidade Clínica
A utilidade clínica deste painel é:
- A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
- Início precoce do tratamento multidisciplinar, incluindo reparo cirúrgico e prevenção para gestações futuras, se possível.
- Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
- Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.
- Identificação da base genética dessas doenças associadas para uma melhor compreensão dos mecanismos de desenvolvimento craniofacial.
Referências
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