Painel de Precisão de Defeitos Cardíacos Congênitos

Visão Geral

• Os defeitos cardíacos congênitos (CHD) ocorrem no feto enquanto ele se desenvolve no útero durante a gravidez. Alterações cromossômicas podem ser uma causa dos CHD, embora outros fatores de origem incluam o consumo excessivo de álcool durante a gravidez, o uso de medicamentos, infecções virais maternas como rubéola ou sarampo durante o primeiro trimestre, a presença de CHD em um pai ou irmão e doença materna (diabetes mellitus, fenilcetonúria).

A herança dessas condições segue um padrão autossômico dominante, embora possam ser encontradas exceções. Os CHD abrangem uma variedade de defeitos que são comumente agrupados com base na natureza do defeito cardíaco estrutural, padrões de fluxo sanguíneo resultantes, riscos de recorrência familiar observados e genes de suscetibilidade compartilhados. De acordo com o padrão sanguíneo resultante, eles podem ser classificados como:

• 1. Condições acianóticas (“bebês rosados”): Apresentam pulsação da esquerda para a direita, no qual o sangue oxigenado dos pulmões é desviado de volta para a circulação pulmonar. Exemplos desta condição incluem defeitos septais (defeito do septo ventricular, defeito do septo atrial), persistência do canal arterial, coarctação da aorta, etc.
  2. Condições cianóticas (“bebês azuis”): Possui shunt da direita para a esquerda, no qual o sangue desoxigenado é desviado para a circulação sistêmica. Exemplos destes incluem transposição de grandes vasos, tetralogia de Fallot, tronco arterioso, atresia tricúspide, retorno venoso pulmonar anômalo total, etc.
• O painel de precisão de doenças cardíacas congênitas da Igenomix é uma ferramenta de diagnóstico e triagem que leva a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes.

Indicação

• O painel de precisão de cardiologia abrangente Igenomix é indicado nos casos em que há uma suspeita clínica ou achado de ultrassom com ou sem as seguintes manifestações:
  • Unhas ou lábios azulados
  • Respiração rápida ou perturbada (falta de ar)
  • Cansaço ao se alimentar
  • Sonolência, cansaço e / ou fadiga
  • Taquicardia
  • Edema no tornozelo, perna ou olhos
  • Perda de consciência durante o esforço

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

• O diagnóstico genético e molecular para um diagnóstico clínico preciso.
• Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar para reparo cirúrgico adequado e procedimentos intervencionistas para prevenir complicações adicionais, como endocardite, hipertensão pulmonar, infecções do trato respiratório, arritmias, insuficiência cardíaca e morte cardíaca súbita.
• Diagnóstico pré-natal adequado e comunicação entre obstetras, geneticistas e pediatras para a melhores resultados neonatais.
• Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.

Genes e Doenças