Painel de Precisão de Fibrose Hepática Congênita

Visão Geral

• A fibrose hepática congênita (CHF) é causada por malformações e anormalidades no desenvolvimento dos ductos biliares, começando com a placa ductal. Os ductos biliares são responsáveis por garantir o fluxo sanguíneo normal nos vasos do sistema porta hepático, bem como o fluxo da bile. Assim, malformações nesse sistema podem interromper esse fluxo e levar à CHF.

Esta condição é herdada principalmente em um padrão autossômico recessivo, embora as formas autossômica dominante e ligada ao X também sejam encontradas.

• O painel de genes de fibrose hepática congênita da Igenomix pode fazer um diagnóstico diferencial direcionado e preciso da fibrose hepática, levando a um melhor manejo das comorbidades associadas a ela e a um melhor prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos. 

   

Indicação

• O painel de genes de fibrose hepática congênita Igenomix é indicado para pacientes com suspeita ou diagnóstico clínico de fibrose hepática com outras manifestações, incluindo:
  • Fígado e baço aumentados (esplenomegalia, hepatomegalia)
  • Doença renal policística
  • Aumento da pressão arterial (hipertensão)
  • Rins aumentados (nefromegalia)
  • Inflamação nos dutos biliares

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

• A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
• Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar para tratamento farmacológico precoce da hipertensão portal, cuidados cirúrgicos, encaminhamento precoce para especialidades como radiologia invasiva, nefrologia pediátrica ou cirurgião vascular e modificações dietéticas.
• Avaliação de risco de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.

Genes e Doenças