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Painel de Precisão de Craniossinostose

Craniossinostose é definida como a fusão prematura de uma ou mais suturas cranianas, frequentemente resultando em formato anormal da cabeça. É uma anomalia craniofacial de desenvolvimento resultante de um defeito primário de ossificação (craniossinostose primária) ou, mais comumente, de uma falha de crescimento do cérebro (craniossinostose secundária).

Visão Geral

Craniossinostose pode ser simples quando apenas uma sutura se funde prematuramente ou complexa / composta quando há uma fusão prematura de várias suturas.

Craniossinostose complexa geralmente está associada a outras deformidades corporais. O principal risco de morbidade é a pressão intracraniana elevada e dano cerebral subsequente.

Quando não tratada, a craniossinostose pode causar complicações graves, como atraso no desenvolvimento, anormalidade facial, disfunção sensorial, respiratória e neurológica, anomalias oculares e distúrbios psicossociais.

Em aproximadamente 85% dos casos, essa doença é isolada e não sindrômica. A craniossinostose sindrômica geralmente se apresenta com complicações de vários órgãos.

O Painel de Precisão da Craniossinostose da Igenomix pode fazer um diagnóstico preciso e direcionado, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos

Indicação

O Painel de Precisão da Craniossinostose da Igenomix é indicado para pacientes com diagnóstico clínico ou suspeita com ou sem as seguintes manifestações:
- Microcefalia
- Escafocefalia (cabeça alongada)
- Plagiocefalia anterior
- Braquicefalia
- Torcicolo
- Protuberância frontal

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
Início precoce do tratamento na forma de procedimentos cirúrgicos para alívio de suturas fundidas, avanço do meio da face, fase limitada do tratamento ortodôntico e tratamento combinado de ortodontia / cirurgia ortognática. Monitorar e prevenir complicações da pressão intracraniana elevada.
Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.

Genes e Doenças

Metodologia

Referências

Consulte as referências científicas

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Kajdic, N., Spazzapan, P., & Velnar, T. (2018). Craniosynostosis – Recognition, clinical characteristics, and treatment. Bosnian journal of basic medical sciences, 18(2), 110–116. https://doi.org/10.17305/bjbms.2017.2083

Wilkie, A., Johnson, D., & Wall, S. A. (2017). Clinical genetics of craniosynostosis. Current opinion in pediatrics, 29(6), 622–628. https://doi.org/10.1097/MOP.0000000000000542

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Wang, J. C., Nagy, L., & Demke, J. C. (2016). Syndromic Craniosynostosis. Facial plastic surgery clinics of North America, 24(4), 531–543. https://doi.org/10.1016/j.fsc.2016.06.008

Azoulay-Avinoam, S., Bruun, R., MacLaine, J., Allareddy, V., Resnick, C. M., & Padwa, B. L. (2020). An Overview of Craniosynostosis Craniofacial Syndromes for Combined Orthodontic and Surgical Management. Oral and maxillofacial surgery clinics of North America, 32(2), 233–247. https://doi.org/10.1016/j.coms.2020.01.004

Jabs, E. (2008). Toward understanding the pathogenesis of craniosynostosis through clinical and molecular correlates. Clinical Genetics, 53(2), 79-86. doi: 10.1111/j.1399-0004.1998.tb02648.x

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