Visão Geral
- Craniossinostose pode ser simples quando apenas uma sutura se funde prematuramente ou complexa / composta quando há uma fusão prematura de várias suturas.
Craniossinostose complexa geralmente está associada a outras deformidades corporais. O principal risco de morbidade é a pressão intracraniana elevada e dano cerebral subsequente.
Quando não tratada, a craniossinostose pode causar complicações graves, como atraso no desenvolvimento, anormalidade facial, disfunção sensorial, respiratória e neurológica, anomalias oculares e distúrbios psicossociais.
Em aproximadamente 85% dos casos, essa doença é isolada e não sindrômica. A craniossinostose sindrômica geralmente se apresenta com complicações de vários órgãos.
- O Painel de Precisão da Craniossinostose da Igenomix pode fazer um diagnóstico preciso e direcionado, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos
Utilidade Clínica
A utilidade clínica deste painel é:
- A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
- Início precoce do tratamento na forma de procedimentos cirúrgicos para alívio de suturas fundidas, avanço do meio da face, fase limitada do tratamento ortodôntico e tratamento combinado de ortodontia / cirurgia ortognática. Monitorar e prevenir complicações da pressão intracraniana elevada.
- Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
- Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.
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