Painel de Precisão de Distúrbios do Desenvolvimento Sexual

Visão Geral

• Os Transtornos do Desenvolvimento Sexual (DDS) pode ser leve ou significativo, dependendo da aparência da genitália e dos sintomas associados. O DSD pode ser causado por mudanças no nível cromossômico e no nível genético, portanto, o padrão de herança dos DSDs pode ser dominante, recessivo ou ligado ao sexo. Além disso, os DSDs podem ocorrer devido a mudanças de novo no DNA (pela primeira vez no indivíduo afetado).
• O Painel de Precisão para Distúrbios do Desenvolvimento Sexual Igenomix pode ser usado para fazer um diagnóstico diferencial direcionado e preciso de órgãos genitais ambíguos, levando a um melhor manejo e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

• O Painel de Precisão para Distúrbios do Desenvolvimento Sexual Igenomix é indicado para os pacientes com suspeita clínica de uma condição intersexual apresentando as seguintes manifestações:
  • História familiar de ambigüidade genital
  • História de morte precoce de bebês
  • Ingestão materna de drogas
  • Genitália ambígua
  • Tamanho anormal e grau de diferenciação do falo
  • Posição anormal do meato uretral
  • Dobras labiosescrotais separadas
  • Dobras labiosescrotais com aumento da pigmentação

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

• A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
• Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar para reconstrução cirúrgica precoce, auxílio psicossocial e tratamento farmacológico.
• Avaliação de risco de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.

Genes e Doenças