Visão Geral
- Os Transtornos do Desenvolvimento Sexual (DDS) pode ser leve ou significativo, dependendo da aparência da genitália e dos sintomas associados. O DSD pode ser causado por mudanças no nível cromossômico e no nível genético, portanto, o padrão de herança dos DSDs pode ser dominante, recessivo ou ligado ao sexo. Além disso, os DSDs podem ocorrer devido a mudanças de novo no DNA (pela primeira vez no indivíduo afetado).
- O Painel de Precisão para Distúrbios do Desenvolvimento Sexual Igenomix pode ser usado para fazer um diagnóstico diferencial direcionado e preciso de órgãos genitais ambíguos, levando a um melhor manejo e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.
Indicação
- O Painel de Precisão para Distúrbios do Desenvolvimento Sexual Igenomix é indicado para os pacientes com suspeita clínica de uma condição intersexual apresentando as seguintes manifestações:
- História familiar de ambigüidade genital
- História de morte precoce de bebês
- Ingestão materna de drogas
- Genitália ambígua
- Tamanho anormal e grau de diferenciação do falo
- Posição anormal do meato uretral
- Dobras labiosescrotais separadas
- Dobras labiosescrotais com aumento da pigmentação
Utilidade Clínica
A utilidade clínica deste painel é:
- A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
- Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar para reconstrução cirúrgica precoce, auxílio psicossocial e tratamento farmacológico.
- Avaliação de risco de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
Referências
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