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Diagnóstico Genômico de Precisão > Pré-natal > Painel de Precisão de Bloqueio no Desenvolvimento de Embriões

Painel de Precisão de Bloqueio no Desenvolvimento de Embriões

O bloqueio no desenvolvimento de embriões (EDA) é um dos mecanismos responsáveis pelo aumento do nível de morte embrionária durante a primeira semana de desenvolvimento in vitro. Cerca de 10-15% dos embriões são permanentemente presos em mitose no estágio de clivagem de 2 a 4 células.
Visão Geral
Indicação
Utilidade Clínica
Genes e Doenças
Metodologia
Referências

Visão Geral

  • A parada do desenvolvimento de embriões (EDA) envolve a regulação negativa e / ou cessação da divisão celular e da atividade metabólica dos componentes envolvidos na formação e desenvolvimento de um embrião. Alterações cromossômicas, desenvolvimento pré-implantação anormal e distúrbios de um único gene foram declarados como causas de EDA e, portanto, uma causa conhecida de infertilidade.

A identificação de alterações gênicas anormais anteriormente conhecidas por ter um efeito sobre o desenvolvimento do embrião é crucial para melhorar os resultados da gravidez.

  • O Painel de Precisão de Detenção do Desenvolvimento de Embriões Igenomix pode fazer um diagnóstico diferencial direcionado e preciso da incapacidade de realizar uma gravidez completa, levando a um melhor manejo e obtenção de um bebê saudável em casa. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

  • O Painel de Precisão de Bloqueio no desenvolvimento embrionário é indicado para aqueles pacientes com suspeita clínica de infertilidade apresentando as seguintes manifestações:
    • Incapacidade de conceber após 1 ano de relação desprotegida
    • História familiar de infertilidade
    • História pessoal ou familiar de abortos espontâneos recorrentes
    • Falhas em anteriores ciclos de FIV (Fertilização in Vitro)
    • Falhas em outros tratamentos fde reprodução assistida

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

  • A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
  • Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar para consulta inicial, tratamentos e tecnologias de reprodução assistida.
  • Avaliação de risco de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.

Genes e Doenças

Metodologia

passo a passo diagnóstico genético

Referências

Consulte referências científicas

Murphy, B. (2020). Under Arrest: The Embryo in Diapause. Developmental Cell, 52(2), 139-140. doi: 10.1016/j.devcel.2020.01.002 

Levy, R. R., Cordonier, H., Czyba, J. C., & Guerin, J. F. (2001). Apoptosis in preimplantation mammalian embryo and genetics. Italian journal of anatomy and embryology = Archivio italiano di anatomia ed embriologia, 106(2 Suppl 2), 101–108. 

Mohebi, M., & Ghafouri-Fard, S. (2019). Embryo developmental arrest: Review of genetic factors and pathways. Gene Reports, 17, 100479. doi: 10.1016/j.genrep.2019.100479 

Zhang, X., Stojkovic, P., Przyborski, S., Cooke, M., Armstrong, L., Lako, M., & Stojkovic, M. (2006). Derivation of Human Embryonic Stem Cells from Developing and Arrested Embryos. Stem Cells, 24(12), 2669-2676. doi: 10.1634/stemcells.2006-0377 

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Zhang, Y., Feng, Y., & Ma, F. (2020). Yi chuan = Hereditas, 42(10), 1004–1016. https://doi.org/10.16288/j.yczz.20-144 

Feng, R., Yan, Z., Li, B., Yu, M., Sang, Q., Tian, G., Xu, Y., Chen, B., Qu, R., Sun, Z., Sun, X., Jin, L., He, L., Kuang, Y., Cowan, N. J., & Wang, L. (2016). Mutations in TUBB8 cause a multiplicity of phenotypes in human oocytes and early embryos. Journal of medical genetics, 53(10), 662–671. https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2016-103891 

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