Painel de Precisão de Disgenesia Gonadal
A Digênese gonadal compreende um espectro clínico de anomalias em pacientes com fenótipo feminino, ambíguo ou masculino, puberdade ausente ou prejudicada e cariótipo com ou sem cromossomo Y.
Visão Geral
- A Digênese gonadal geralmente é definido como hipogonadismo congênito relacionado a anormalidades dos cromossomos sexuais. A identificação de gônadas disgenéticas é crucial porque elas são potencialmente propensas ao desenvolvimento de tumores como o gonadoblastoma. A mais notável dessas condições é a síndrome de Turner, com uma série de sintomas e complicações associados.
- O Painel de Precisão da Disgenesia Gonadal Igenomix pode fazer um diagnóstico diferencial direcionado e preciso da incapacidade de realizar uma gravidez completa, levando a um melhor manejo e obtenção de um bebê saudável em casa. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.
Indicação
- O Painel de Precisão da Disgenesia Gonadal Igenomix é indicado para aqueles pacientes com suspeita clínica ou diagnóstico com ou sem as seguintes manifestações:
- Baixa estatura
- Amenorreia primária
- Streak gônadas
- Infantilismo sexual
- Discordância ultrassonográfica-cariótipo do genótipo
- Falha em desenvolver características sexuais secundárias
Utilidade Clínica
A utilidade clínica deste painel é:
- A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
- Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar para consulta inicial, correção cirúrgica, tecnologias de reprodução assistida (TARV), terapia de reposição hormonal e vigilância de neoplasias.
- Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
- Compreender a genética por trás da disgenesia gonadal permitindo aos médicos prever melhor a apresentação fenotípica do distúrbio, melhorando os métodos de triagem e o cuidado contínuo desses problemas médicos.
Referências
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