Painel de Precisão Hidropisia Fetal
A hidropisia fetal é uma condição fetal letal definida como acúmulo anormal de líquido em dois ou mais compartimentos fetais, apresentando-se como ascite, derrame pleural, derrame pericárdico e edema cutâneo.
Visão Geral
- A hidropisia fetal ou hidropisia fetal é uma condição fetal letal definida como acúmulo anormal de líquido em dois ou mais compartimentos fetais, apresentando-se como ascite, derrame pleural, derrame pericárdico e edema cutâneo. Também pode estar associado a polidrâmnio e edema placentário. A hidropsia geralmente é detectada por ultrassom no primeiro ou segundo trimestre da gravidez.
A etiologia pode ser imune ou não imune. A hidropisia fetal imune é causada pela incompatibilidade Rhesus (Rh) ou ABO e outros anticorpos do grupo sanguíneo que causam doença hemolítica do recém-nascido. A hidropisia fetal não imune pode ser dividida em fetal, materna, placentária e idiopática. Um amplo espectro de causas genéticas pode levar à hidropisia fetal não imune (NIHF) e, portanto, uma avaliação fenotípica e genética é necessária para determinar a etiologia subjacente. O modo de herança é geralmente autossômico recessivo e autossômico dominante, embora várias patologias relacionadas ao X tenham sido identificadas.
- O painel de precisão da síndrome da hidropisia fetal pode fazer um diagnóstico preciso e direcionado, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.
Indicação
- O painel de precisão da síndrome Igenomix Hydrops Fetalis é indicado para pacientes com achados ultrassonográficos sugestivos de hidropisia fetal ou com as seguintes manifestações:
- Gravidez gemelar
- Morte fetal anterior
- Icterícia prolongada ou excessiva em irmãos recém-nascidos
- História familiar de doenças genéticas, anomalias cromossômicas ou doenças metabólicas
- Poliidrâmnio ou oligohidrâmnio
- Evidência de doença viral na mãe ou no feto
- Diminuição dos movimentos fetais
- Taquiarritmias atriais
- História materna de: tipo de sangue Rh negativo, presença conhecida de anticorpos isoimunes do grupo sanguíneo, uso de drogas ilícitas, doença vascular do colágeno, trauma abdominal fechado, coagulopatia, hemoglobinopatia etc.
Utilidade Clínica
A utilidade clínica deste painel é:
- A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
- Início precoce do tratamento na forma de encaminhamento precoce para um centro de alto risco, aconselhamento multidisciplinar e coordenação estreita entre especialistas obstétricos e neonatais ou tratamento fetal invasivo precoce.
- Avaliação de risco de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
- Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.
Referências
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