Painel de Precisão de Translucência Nucal Aumentada

Visão Geral

• Foi descoberto que uma Translucência Nucal TN > 3,5 mm está associada a alterações cromossômicas fetais e distúrbios de um único gene, bem como defeitos cardíacos e outras anormalidades estruturais em fetos euploides e aneuploides.

Proporcionalmente à medida que a TN aumenta, mesmo com um cariótipo normal, há um risco maior de resultados adversos da gravidez, como aborto, morte intrauterina, defeitos cardíacos congênitos e várias outras síndromes estruturais e genéticas. Não existe uma causa única para o aumento da TN, ela se baseia em um processo complexo e multifatorial, vinculado a um ou mais processos embrionários.

Foi demonstrado que uma TN persistentemente aumentada com um cariótipo normal e aCGH tem uma probabilidade de 4-10% de estar associado à Síndrome de Noonan e / ou outras RASopatias usando Sequenciamento Completo do Exoma (WES). No entanto, a tendência geral após a detecção de TN aumentada isolada em um feto euploide é que a maioria dos bebês com exame de ultrassom detalhado normal e ecocardiografia terá resultados sem intercorrências.

• O painel de precisão de translucência nucal aumentada de Igenomix pode fazer um diagnóstico diferencial pré-natal direcionado e preciso da translucência nucal aumentada em pacientes com ou sem cariótipo normal, levando a um melhor manejo e prognóstico das comorbidades associadas. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

• O painel de TN aumentada da Igenomix é indicado para gestantes com ultrassom medido com aumento da translucência nucal (TN> 3,5 mm) com cariótipo normal ou anormal e / ou aCGH.

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

• A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de síndromes associadas de um feto apresentando translucência nucal aumentada.
• Reduz a preocupação dos pais sobre condições indetectáveis pré-natal.
• Aconselhamento genético enfatizando o fato de que após a detecção de TN aumentada isolada, a maioria dos bebês com exame de ultrassom detalhado normal e ecocardiografia terá resultado sem intercorrências.
• Para fornecer informações valiosas com base em testes genéticos combinados com exames de ultrassom fetal que podem influenciar o resultado da gravidez e fornecer riscos de recorrência.

Genes e Doenças