Visão Geral
- Síndrome de Joubert e doenças relacionadas são um grupo de doenças clínica e geneticamente heterogêneas que envolvem genes relacionados à ciliopatia. Portanto, as manifestações clínicas apresentam envolvimento de múltiplos órgãos, principalmente distrofia retiniana, fibrose hepática e polidactilia, entre outras. Com exceção dos raros casos recessivos ligados ao X, a Síndrome de Joubert e Transtornos Relacionados seguem um padrão de herança autossômica recessiva.
Os cílios desempenham um papel crucial no crescimento axonal adequado e na conectividade, que são essenciais para a fiação funcional do cérebro. A clássica malformação mesencéfalo-rombencéfalo é um achado de imagem conhecido como sinal do dente molar.
- O Painel de Precisão da Síndrome de Joubert da Igenomix e Distúrbios Relacionados é uma ferramenta de rastreamento e diagnóstico, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.
Indicação
- O Painel de Precisão da Síndrome de Joubert Igenomix e Distúrbios Relacionados é indicado para pacientes com achados clínicos e / ou de imagem sugestivos de Síndrome de Joubert e distúrbios relacionados apresentando as seguintes manifestações:
- Hipotonia
- Atraso de desenvolvimento
- Ataxia
- Movimentos de olhos e língua anormais
- Distúrbios de controle respiratório
- Fissura labial ou palatina
- Convulsões
Utilidade Clínica
A utilidade clínica deste painel é:
- A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
- Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar com foco nos problemas respiratórios e alimentares de neonatos e lactentes. Avaliações cognitivas e comportamentais com reabilitação neuropsicológica adequada.
- Avaliação de risco de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança da condição genética.
- Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.
- Identificação de defeito molecular em casais em risco, permitindo o teste genético pré-natal, onde a neuroimagem pode não ser informativa no início da gravidez.
Referências
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