Painel de Precisão de Lissencefalia

Visão Geral

• A lissencefalia, também conhecida como cérebro liso, é uma malformação do córtex cerebral associada a uma migração neuronal anormal e ao desenvolvimento de circunvoluções ou giros cerebrais. Pode haver giros ausentes (agiria) ou giros anormalmente largos (paquigiria) ao lado do córtex anormalmente espesso e mal organizado, heterotopia neuronal difusa, ventrículos dismórficos e frequentemente falha no desenvolvimento do corpo caloso.

A lissencefalia tem sido associada a várias síndromes e, portanto, fatores genéticos desempenham um papel importante em sua etiologia. É uma causa significativa de morbidade neurológica em crianças em todo o mundo, responsável por muitos casos de retardo mental, paralisia cerebral e epilepsia.

É herdado em um padrão autossômico recessivo em sua maioria, embora existam formas que são herdadas de forma autossômica dominante e ligada ao X.

• O Painel de Precisão Igenomix Lissencephaly pode ser usado para fazer um diagnóstico direcionado e preciso, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

• O painel de precisão da lisencefalia Igenomix é indicado para pacientes com achados de imagem da cabeça (ultrassonografia, tomografia computadorizada (CT), ressonância magnética (MRI) sugestivos de lissencefalia ou com as seguintes manifestações:
  • Aparência facial incomum
  • Dificuldade em engolir
  • Falha de crescimento em recém-nascidos
  • Espasmos musculares
  • Convulsões
  • Retardo psicomotor grave
  • Mãos, pés ou dedos dos pés deformados
  • Microcefalia (tamanho pequeno da cabeça)

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

• A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
• Início precoce do tratamento sintomático e de suporte na forma de encaminhamento precoce para um centro de alto risco, aconselhamento multidisciplinar e coordenação estreita entre pediatria, neurologistas e outros especialistas.
• Avaliação de risco de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
• Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.
• Identificação da base genética dessas doenças associadas para uma melhor compreensão dos mecanismos de desenvolvimento do cérebro.

Genes e Doenças