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Diagnóstico Genômico de Precisão > Pré-natal > Painel de precisão da síndrome de Meckel-Gruber

Painel de precisão da síndrome de Meckel-Gruber

A Síndrome de Meckel-Gruber (SMK) é uma condição de neurodesenvolvimento autossômico recessivo letal caracterizada por uma tríade de sintomas que são encefalocele occipital, rins policísticos grandes e polidactilia pós-axial.
Visão Geral
Indicação
Utilidade Clínica
Genes e Doenças
Metodologia
Referências

Visão Geral

  • A Síndrome de Meckel-Gruber (SMK) é causada por mutações em genes que codificam proteínas que permitem uma estrutura e função adequadas do cílio primário. Pertence a um grupo de doenças conhecidas como ciliopatias e, como os cílios estão presentes em uma variedade de órgãos do organismo humano, tem várias outras manifestações.

As anormalidades associadas incluem fissuras orais, anomalias genitais, alterações do CNS e fibrose hepática. A principal causa de morte é a hipoplasia pulmonar.

  • O painel de precisão da síndrome de Igenomix Meckel-Gruber pode para fazer um diagnóstico direcionado e preciso, em última análise, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

  • O Painel de Precisão da Síndrome de Meckel-Gruber Igenomix é indicado para os pacientes com suspeita clínica ou diagnóstico de Síndrome de Meckel-Gruber apresentando:
    • Anormalidades do CNS: encefalocele occipital, malformação de Dandy-Walker, hidrocefalia, malformação de Arnold-Chiari, microcefalia
    • Rins policísticos
    • Polidactilia
    • Fibrose hepática
    • Malformações cardíacas: defeito do septo atrial, coarctação da aorta e estenose pulmonar
    • Fissura labiopalatina
    • Anomalias genitais

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

  • A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
  • Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar na forma de correção cirúrgica de anormalidades anatômicas.
  • Avaliação de risco de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
  • Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.

Genes e Doenças

Metodologia

passo a passo diagnóstico genético

Referências

Consulte referências científicas

Hartill, V., Szymanska, K., Sharif, S. M., Wheway, G., & Johnson, C. A. (2017). Meckel-Gruber Syndrome: An Update on Diagnosis, Clinical Management, and Research Advances. Frontiers in pediatrics, 5, 244. https://doi.org/10.3389/fped.2017.00244 

Radhakrishnan, P., Nayak, S. S., Shukla, A., Lindstrand, A., & Girisha, K. M. (2019). Meckel syndrome: Clinical and mutation profile in six fetuses. Clinical genetics, 96(6), 560–565. https://doi.org/10.1111/cge.13623 

Szymanska, K., Hartill, V. L., & Johnson, C. A. (2014). Unraveling the genetics of Joubert and Meckel-Gruber syndromes. Journal of pediatric genetics, 3(2), 65–78. https://doi.org/10.3233/PGE-14090 

Khurana, S., Saini, V., Wadhwa, V., & Kaur, H. (2017). Meckel-Gruber syndrome: ultrasonographic and fetal autopsy correlation. Journal of ultrasound, 20(2), 167–170. https://doi.org/10.1007/s40477-016-0231-4 

Smith, U., Consugar, M., Tee, L., McKee, B., Maina, E., & Whelan, S. et al. (2006). The transmembrane protein meckelin (MKS3) is mutated in Meckel-Gruber syndrome and the wpk rat. Nature Genetics, 38(2), 191-196. doi: 10.1038/ng1713 

Magann, E., Haas, D., Hill, J., Chauhan, S., Watson, E., & Learman, L. (2011). Oligohydramnios, Small for Gestational Age and Pregnancy Outcomes: An Analysis Using Precise Measures. Gynecologic And Obstetric Investigation, 72(4), 239-244. doi: 10.1159/000324570 

Barker, A. R., Thomas, R., & Dawe, H. R. (2014). Meckel-Gruber syndrome and the role of primary cilia in kidney, skeleton, and central nervous system development. Organogenesis, 10(1), 96–107. https://doi.org/10.4161/org.27375 

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