Painel de Precisão de Distúrbios do Espectro de Noonan e RASopatias

Visão Geral

• A síndrome de Noonan é uma doença genética que prejudica o desenvolvimento normal de várias partes do corpo. As principais características da Síndrome de Noonan incluem fascínios incomuns (hipertelorismo, olhos inclinados para baixo, pescoço alado), cardiopatia congênita, baixa estatura e deformidade torácica. O retardo mental pode ser observado em aproximadamente 25% dos indivíduos afetados pela síndrome de Noonan. Outros achados presentes em vários graus incluem manifestações esqueléticas, neurológicas, geniturinárias, linfáticas, oculares e cutâneas. Mutações genéticas identificadas em indivíduos com fenótipo da Síndrome de Noonan estão envolvidas na via de transdução de sinal RAS / MAPK (proteína quinase ativada por mitogênio), também conhecida como RASopatia.

RASopatias são síndromes de desenvolvimento causadas por mutações germinativas em genes que alteram a subfamília RAS e MAPK que controlam a transdução de sinal e que apresentam características clínicas sobrepostas. Algumas das doenças pertencentes a esta categoria incluem síndrome de Noonan, síndrome de Costello, neurofibromatose tipo 1, síndrome cardio-facio-cutânea e outras. O modo de herança mais comum para essas doenças é autossômico dominante.

• O Painel de Precisão de Distúrbios do Espectro Noonan e RASopatias Igenomix pode fazer um diagnóstico diferencial direcionado e preciso da síndrome de Noonan e RASopatias, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de próxima geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

• O Painel de Precisão de Distúrbios do Espectro Noonan e RASopatias Igenomix é indicado para os pacientes com diagnóstico clínico apresentando as seguintes manifestações:
  • Características faciais: rosto triangular, hipertelorismo, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, orelhas de implantação baixa, etc.
  • Anormalidades oculares: ambliopia, miopia, astigmatismo, estrabismo, etc.Perda de audição neurosensorial
  • Pectus carinatum ou excavatum
  • Anormalidades cardíacas: estenose pulmonar, cardiomiopatia hipertrófica
  • Características esqueléticas: flacidez articular, baixa estatura, etc.
  • Anormalidades da pele
  • Anormalidades geniturinárias

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

• A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
• Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar para realização de cuidados médicos adequados, vigilância precoce da malignidade e correção cirúrgica das anormalidades anatômicas.
• Avaliação de risco de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
• Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.

Genes e Doenças