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Diagnóstico Genômico de Precisão > Pré-natal > Painel de Precisão de Oligoidrâmnio

Painel de Precisão de Oligoidrâmnio

Oligoidrâmnio é definido como um volume anormalmente baixo de líquido amniótico. O líquido amniótico é crucial para o desenvolvimento e crescimento fetal, servindo ao feto como proteção contra traumas e infecções, além de auxiliar no desenvolvimento dos pulmões fetais.
Visão Geral
Indicação
Utilidade Clínica
Genes e Doenças
Metodologia
Referências

Visão Geral

  • O líquido amniótico normal varia, em média pode atingir até 800-1000mL. Um excesso de líquido amniótico é denominado polidrâmnio, a diminuição do líquido amniótico é oligoidrâmnio. Ocorre em aproximadamente 11% de todas as gestações.

As causas de oligoidrâmnio incluem ruptura de membranas, bloqueio do trato urinário fetal (agenesia renal, válvulas uretrais posteriores ou doença renal policística), que podem ter um histórico genético associado a outras condições genéticas. A mortalidade é alta, principalmente se diagnosticada no primeiro trimestre, pois pode aumentar o risco de fixação na parede torácica e hipoplasia pulmonar.

  • O Painel de Precisão Igenomix Oligoidrâmnio pode fazer um diagnóstico diferencial direcionado e preciso de oligoidrâmnio e descobrir a genética subjacente a esse sinal clínico, levando a um melhor manejo e obtenção de um bebê saudável em casa. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

  • O Painel de Precisão de Oligoidrâmnio Igenomix é indicado para os pacientes com achados clínicos e ultrassonográficos de oligoidrâmnio apresentando:
    • Desconforto abdominal
    • Índice de líquido amniótico <7cm
    • Levantamento da estrutura fetal revelando anormalidades congênitas

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

  • A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
  • Início precoce do tratamento com equipe multiprofissional para internação e manejo obstétrico em caso de parto prematuro e proporcionar hidratação adequada.
  • Avaliação de risco de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.

Genes e Doenças

Metodologia

passo a passo diagnóstico genético

Referências

Consulte referências científicas

Dias, T., Sairam, S., & Kumarasiri, S. (2014). Ultrasound diagnosis of fetal renal abnormalities. Best practice & research. Clinical obstetrics & gynaecology, 28(3), 403–415. https://doi.org/10.1016/j.bpobgyn.2014.01.009 

Gimpel, C., Avni, F. E., Bergmann, C., Cetiner, M., Habbig, S., Haffner, D., König, J., Konrad, M., Liebau, M. C., Pape, L., Rellensmann, G., Titieni, A., von Kaisenberg, C., Weber, S., Winyard, P., & Schaefer, F. (2018). Perinatal Diagnosis, Management, and Follow-up of Cystic Renal Diseases: A Clinical Practice Recommendation With Systematic Literature Reviews. JAMA pediatrics, 172(1), 74–86. https://doi.org/10.1001/jamapediatrics.2017.3938 

Sahin, E., Madendag, Y., Tayyar, A., Sahin, M., Col Madendag, I., & Acmaz, G. et al. (2017). Perinatal outcomes in uncomplicated late preterm pregnancies with borderline oligohydramnios. The Journal Of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine, 31(23), 3085-3088. doi: 10.1080/14767058.2017.1364722 

Magann, E., Haas, D., Hill, J., Chauhan, S., Watson, E., & Learman, L. (2011). Oligohydramnios, Small for Gestational Age and Pregnancy Outcomes: An Analysis Using Precise Measures. Gynecologic And Obstetric Investigation, 72(4), 239-244. doi: 10.1159/000324570 

Leung J. C. (2014). Inherited renal diseases. Current pediatric reviews, 10(2), 95–100. https://doi.org/10.2174/157339631002140513101755 

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