Visão Geral
- O líquido amniótico normal varia, em média pode atingir até 800-1000mL. Um excesso de líquido amniótico é denominado polidrâmnio, a diminuição do líquido amniótico é oligoidrâmnio. Ocorre em aproximadamente 11% de todas as gestações.
As causas de oligoidrâmnio incluem ruptura de membranas, bloqueio do trato urinário fetal (agenesia renal, válvulas uretrais posteriores ou doença renal policística), que podem ter um histórico genético associado a outras condições genéticas. A mortalidade é alta, principalmente se diagnosticada no primeiro trimestre, pois pode aumentar o risco de fixação na parede torácica e hipoplasia pulmonar.
- O Painel de Precisão Igenomix Oligoidrâmnio pode fazer um diagnóstico diferencial direcionado e preciso de oligoidrâmnio e descobrir a genética subjacente a esse sinal clínico, levando a um melhor manejo e obtenção de um bebê saudável em casa. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.
Utilidade Clínica
A utilidade clínica deste painel é:
- A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
- Início precoce do tratamento com equipe multiprofissional para internação e manejo obstétrico em caso de parto prematuro e proporcionar hidratação adequada.
- Avaliação de risco de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
Referências
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