A causa da microcefalia pode ser dividida em dois grupos: fusão prematura de suturas cranianas, também conhecida como craniossinostose ou crescimento insuficiente do cérebro. As condições genéticas são uma das etiologias da microcefalia e incluem: Trissomia 21, 13, 18, síndrome de Cri Du Chat, síndrome de Williams etc. Além disso, erros inatos do metabolismo, lesões disruptivas e problemas de privação materna podem levar à microcefalia. A microcefalia primária geralmente é herdada em um padrão autossômico recessivo.
A utilidade clínica deste painel é:
Shaheen, R., Maddirevula, S., Ewida, N., Alsahli, S., Abdel-Salam, G., Zaki, M. S., Tala, S. A., Alhashem, A., Softah, A., Al-Owain, M., Alazami, A. M., Abadel, B., Patel, N., Al-Sheddi, T., Alomar, R., Alobeid, E., Ibrahim, N., Hashem, M., Abdulwahab, F., Hamad, M., … Alkuraya, F. S. (2019). Genomic and phenotypic delineation of congenital microcephaly. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 21(3), 545–552. https://doi.org/10.1038/s41436-018-0140-3
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