Visão Geral
- A Perda Gestacional Recorrente (RPL) é uma das complicações obstétricas mais comuns, afetando mais de 30% das concepções. Estes podem ocorrer durante o pré-implantação, pré-embrionário, embrionário, fetal precoce, fetal tardio e natimorto.
Um número importante de perdas deve-se a anormalidades genéticas; no entanto, 50% das perdas gestacionais precoces foram associadas a anormalidades cromossômicas. A maioria é devida a eventos não disjuncionais de novo durante a meiose e translocações paternas equilibradas. Tradicionalmente, a avaliação da perda recorrente da gravidez baseava-se em técnicas de cariótipo. No entanto, os avanços na tecnologia da genética molecular forneceram uma série de informações sobre as causas genéticas e os fatores de risco para a perda da gravidez. Uma das técnicas mais inovadoras com um papel significativo no RPL é o teste genético pré-implantacional (PGT-A) em ciclos de fertilização in vitro.
- O Painel de Precisão de Gestacional Recorrente Igenomix pode fazer um diagnóstico diferencial direcionado e preciso da incapacidade de realizar uma gravidez completa, levando a um melhor manejo e obtenção de um bebê saudável em casa. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.
Indicações
- O Painel de Precisão de Perda de Gravidez Recorrente Igenomix é indicado para aquelas pacientes com as seguintes manifestações:
- Incapacidade de conceber após 1 ano de interação desprotegida
- História familiar de infertilidade
- História pessoal de abortos de repetição
- História familiar de abortos recorrentes
- Ciclos anteriores de fertilização in vitro com falha
- Falhas em outros tratamentos de reprodução assistida
Utilidade Clínica
A utilidade clínica deste painel é:
- A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
- Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar para consulta e tecnologias de reprodução assistida.
- Avaliação de risco de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
Referências
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