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Painel de Precisão de Hidrocefalia ou Ventriculomegalia

Ventriculomegalia é o termo usado para descrever a dilatação ventricular não relacionada ao aumento da pressão do líquido cefalorraquidiano, como dilatação devido à disgenesia ou atrofia cerebral.

Visão Geral

A Ventriculomegalia também conhecido como hidrocefalia, que é descrita como a dilatação patológica do sistema ventricular do cérebro, esses termos são usados indistintamente. A ventriculomegalia cerebral fetal é um achado relativamente comum no exame de ultrassonografia obstétrica de segundo trimestre; mesmo a ventriculomegalia isolada pode ser uma variante normal associada ao resultado normal da prole.

A ventriculomegalia pode ser causada por uma variedade de distúrbios que resultam em comprometimento neurológico, motor e / ou cognitivo. É um dos achados ultrassonográficos anormais mais comuns associados a infecção congênita, anormalidades cromossômicas e estruturais adicionais.

O Painel de Precisão de Ventriculomegalia Igenomix pode fazer um diagnóstico direcionado e preciso e correlacionar um achado de ultrassom com possíveis associações sindrômicas, levando a um melhor manejo e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

O Painel de Precisão de Ventriculomegalia Igenomix é indicado para aqueles pacientes com achados de ultrassom sugestivos de ventriculomegalia, que incluem:
- Diâmetro atrial> ou igual a 10 mm
- Obstrução do líquido cefalorraquidiano

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
Início precoce da vigilância por ultrassom, bem como acompanhamento perinatal e pós-natal para potencial piora da ventriculomegalia.
Avaliação de risco de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.
Identificação da base genética dessas doenças associadas para uma melhor compreensão dos mecanismos de desenvolvimento do cérebro.

Genes e Doenças

Metodologia

Referências

Consulte referências científicas

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