Bronquiectasia e Discinesia Ciliar Primária
Bronquiectasia é uma doença pulmonar crônica caracterizada por uma dilatação patológica e irreversível das vias aéreas.
Visão Geral
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A heterogeneidade das bronquiectasias é um grande desafio na prática clínica. Existem inúmeras causas subjacentes de bronquiectasia, embora em muitos casos nenhuma causa seja encontrada.
As causas conhecidas dessa condição incluem pós-infecciosa, síndromes de aspiração, defeitos na defesa do hospedeiro, fibrose cística, discinesia ciliar primária ou mesmo ser sistêmica, como imunodeficiência comum variável e defeitos anatômicos, incluindo obstrução intraluminal das vias aéreas, obstrução intramural ou compressão externa das vias aéreas.
A bronquiectasia pode ser observada em todas as faixas etárias, mas a maior prevalência da doença é observada na faixa etária mais velha (mais de 60 anos) e as mulheres são afetadas de forma desproporcional.
- A discinesia ciliar primária (PCD) é um distúrbio genético e clinicamente heterogêneo dos cílios móveis que causa falha na depuração mucociliar e defeitos de lateralidade do órgão e infertilidade herdada em um padrão autossômico recessivo. Pertence a um conjunto de doenças em rápida expansão, conhecidas como ciliopatias.
Pacientes com discinesia ciliar primária têm diversas manifestações clínicas, incluindo doença crônica do trato respiratório superior e inferior, defeitos de lateralidade esquerda-direita e infertilidade. Um número crescente de genes associados a doenças e mutações patogênicas foram identificados, os quais codificam estruturas ciliares que permitem que os cílios sejam funcionalmente móveis.
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O painel de precisão de bronquiectasia e discinesia ciliar primária da Igenomix pode ser usado como uma ferramenta de diagnóstico, levando a um melhor tratamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes.
Indicação
O Painel de Precisão de Bronquiectasia e Discinesia Ciliar Primária da Igenomix é indicado nos casos em que há suspeita ou achados clínicos de imagem com ou sem as seguintes manifestações:
- Tosse e produção diária de expectoração mucopurulenta
- Expectoração com estrias de sangue
- Falta de ar
- Dor no peito pleurítica
- Respiração ofegante
- Febre
- Fraqueza
- Fadiga
- Perda de peso
- Infertilidade
- Infecções recorrentes do trato respiratório superior e inferior
- Situs inversus (defeitos de lateralidade do órgão)
Utilidade Clinica
A utilidade clínica deste painel é:
- O diagnóstico genético e molecular para um diagnóstico clínico preciso e melhora o prognóstico.
- Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar na forma de antibióticos profiláticos, fisioterapia respiratória, terapia broncodilatadora e ressecção cirúrgica adjuvante para melhorar os sintomas, reduzir complicações e controlar as exacerbações para reduzir a morbidade e mortalidade.
- Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
Referências
Flume, P. A., Chalmers, J. D., & Olivier, K. N. (2018). Advances in bronchiectasis: endotyping, genetics, microbiome, and disease heterogeneity. Lancet (London, England), 392(10150), 880–890. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(18)31767-7
Bush, A., & Floto, R. A. (2019). Pathophysiology, causes and genetics of paediatric and adult bronchiectasis. Respirology (Carlton, Vic.), 24(11), 1053–1062. https://doi.org/10.1111/resp.13509
Nikolic A. (2018). Pathophysiology and Genetics of Bronchiectasis Unrelated to Cystic Fibrosis. Lung, 196(4), 383–392. https://doi.org/10.1007/s00408-018-0121-y
Knowles, M. R., Zariwala, M., & Leigh, M. (2016). Primary Ciliary Dyskinesia. Clinics in chest medicine, 37(3), 449–461. https://doi.org/10.1016/j.ccm.2016.04.008
Editorial, A. (2018). Adult patients with bronchiectasis: clinical guideline of European Respiratory Society. Russian Pulmonology, 28(2), 147-168. doi: 10.18093/0869-0189-2018-28-2-147-168
Lucas, J. S., Davis, S. D., Omran, H., & Shoemark, A. (2020). Primary ciliary dyskinesia in the genomics age. The Lancet. Respiratory medicine, 8(2), 202–216. https://doi.org/10.1016/S2213-2600(19)30374-1
Horani, A., & Ferkol, T. W. (2018). Advances in the Genetics of Primary Ciliary Dyskinesia: Clinical Implications. Chest, 154(3), 645–652. https://doi.org/10.1016/j.chest.2018.05.007