Pneumologia
Teste de diagnóstico baseado em NGS de vários genes associados a uma doença, condição ou fenótipo.
Painéis
Bronquiectasia e Discinesia Ciliar Primária
Bronquiectasia é uma doença pulmonar crônica caracterizada por uma dilatação patológica e irreversível das vias aéreas. A heterogeneidade das bronquiectasias é um grande desafio na prática clínica.
Fibrose Cística
A fibrose cística (FC) é a doença hereditária grave mais comum entre caucasianos. É uma doença genética autossômica recessiva que limita a vida, com maior prevalência na Europa, América do Norte e Austrália.
Fibrose Pulmonar Idiopática
A fibrose pulmonar idiopática (IPF) é uma forma específica de doença pulmonar progressiva crônica definida como a presença de cicatriz pulmonar progressiva na forma de pneumonia intersticial fibrosante de causa desconhecida com o achado histopatológico de pneumonia intersticial usual (UIP).
Hipertensão da Artéria Pulmonar
A Hipertensão da Artéria Pulmonar (HAP) é definida como uma pressão arterial pulmonar média superior a 25 mmHg em repouso ou superior a 30 mmHg durante o exercício.
Disfunção do Metabolismo do Surfactante
A disfunção do metabolismo do surfactante é uma condição caracterizada por surfactante pulmonar insuficiente, necessário para a respiração adequada.