Fibrose Cística
A fibrose cística (CF) é a doença hereditária grave mais comum entre caucasianos. É uma condição genética autossômica recessiva que limita a vida, com maior prevalência na Europa, América do Norte e Austrália.
Visão Geral
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A Fibrose Cística é causada pela mutação de um gene que codifica um canal transmembrana condutor de cloreto que regula o transporte de ânions e a depuração mucociliar nas vias aéreas e em outras glândulas exócrinas. Isso leva a uma disfunção da glândula exócrina que envolve vários sistemas de órgãos, resultando em infecções respiratórias crônicas, insuficiência de enzimas pancreáticas, infertilidade e complicações associadas em pacientes não tratados.
A doença pulmonar em estágio terminal é a principal causa de morte. A maioria dos portadores do gene da FC é assintomática, portanto, a importância do diagnóstico pré-natal, bem como a triagem dos pais, pode identificar os pacientes em risco de transmitir a mutação para seus filhos.
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O Painel de Precisão de Fibrose Cística Igenomix pode ser usado como uma ferramenta de diagnóstico e triagem, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes.
Indicação
O Painel de Precisão de Fibrose Cística da Igenomix é indicado nos casos em que há suspeita clínica ou história familiar dessa condição com ou sem as seguintes manifestações:
- Íleo de mecônio
- Prolapso retal
- Insuficiência pancreática: deficiência de vitaminas lipossolúveis, má absorção de gorduras, proteínas e carboidratos
- Falha de crescimento em recém-nascidos
- Flatos com cheiro muito forte
- Dor abdominal recorrente e distensão abdominal
- Tosse crônica e recorrente
- Pneumonia recorrente
- Falta de ar ao realizar esforço
- Infecções do trato respiratório superior
- Testículos que não desceram
- Infertilidade
Utilidade Clínica
A utilidade clínica deste painel é:
- O diagnóstico genético e molecular para um diagnóstico clínico preciso e melhora o prognóstico.
- Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar para manutenção da função pulmonar, administração de terapia nutricional para manutenção do crescimento adequado e controle das complicações.
- Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos para identificar a probabilidade de o indivíduo ser afetado pela doença ou portador.
Referências
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