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Diagnóstico Genômico de Precisão > Pneumologia > Fibrose Pulmonar Idiopática

Fibrose Pulmonar Idiopática

A fibrose pulmonar idiopática (IPF) é uma forma específica de doença pulmonar progressiva crônica definida como a presença de cicatriz pulmonar progressiva na forma de pneumonia intersticial fibrosante de causa desconhecida com o achado histopatológico de pneumonia intersticial usual (UIP).
Visão Geral
Indicação
Utilidade Clínica
Genes e Doenças
Metodologia
Referências

Visão Geral

  • Embora a etiologia da Fibrose Pulmonar Idiopática (FPI) seja desconhecida, provavelmente existe um efeito de fatores microambientais endógenos e exógenos em indivíduos com predisposição genética, o que causa microlesões repetitivas ao tecido pulmonar e à vasculatura, desencadeando uma resposta inflamatória e, por fim, fibrose. Ocorre principalmente em adultos mais velhos, e a cicatriz pulmonar progressiva ao longo do tempo resulta na redução da ingestão de oxigênio.

  • O Painel de Precisão de Fibrose Pulmonar Idiopática Igenomix pode ser usado como uma ferramenta de diagnóstico, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes.

Indicação

O Painel de Precisão de Fibrose Pulmonar Idiopática Igenomix é indicado nos casos em que há suspeita clínica dessa condição com ou sem as seguintes manifestações durante pelo menos seis meses:

  • Perda de peso
  • Febre baixa 
  • Fadiga
  • Artralgias (dor articular)
  • Mialgias (dor muscular)
  • Falta de ar de início gradual com o esforço
  • Tosse não produtiva

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

  • O diagnóstico genético e molecular para um diagnóstico clínico preciso e melhora o prognóstico do paciente.
  • Início precoce do tratamento com uma equipe multidisciplinar para o tratamento de condições médicas comórbidas, bem como início do tratamento de suporte precoce, tratamento cirúrgico e vigilância regular da função pulmonar.
  • Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.

Genes e Doenças

Metodologia

passo a passo diagnóstico genético

Referências

Consulte Referências Clínicas

Martinez, F. J., Collard, H. R., Pardo, A., Raghu, G., Richeldi, L., Selman, M., Swigris, J. J., Taniguchi, H., & Wells, A. U. (2017). Idiopathic pulmonary fibrosis. Nature reviews. Disease primers, 3, 17074. https://doi.org/10.1038/nrdp.2017.74 

Sgalla, G., Iovene, B., Calvello, M., Ori, M., Varone, F., & Richeldi, L. (2018). Idiopathic pulmonary fibrosis: pathogenesis and management. Respiratory research, 19(1), 32. https://doi.org/10.1186/s12931-018-0730-2 

Xaubet, A., Ancochea, J., & Molina-Molina, M. (2017). Idiopathic pulmonary fibrosis. Fibrosis pulmonar idiopática. Medicina clinica, 148(4), 170–175. https://doi.org/10.1016/j.medcli.2016.11.004 

Sharif R. (2017). Overview of idiopathic pulmonary fibrosis (IPF) and evidence-based guidelines. The American journal of managed care, 23(11 Suppl), S176–S182. 

Glass, D. S., Grossfeld, D., Renna, H. A., Agarwala, P., Spiegler, P., Kasselman, L. J., Glass, A. D., DeLeon, J., & Reiss, A. B. (2020). Idiopathic pulmonary fibrosis: Molecular mechanisms and potential treatment approaches. Respiratory investigation, 58(5), 320–335. https://doi.org/10.1016/j.resinv.2020.04.002 

Idiopathic Pulmonary Fibrosis NGS Panel – Tests – GTR – NCBI. (2021). Retrieved 22 February 2021, from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/324884.5/ 

Raghu, G., Collard, H., Egan, J., Martinez, F., Behr, J., & Brown, K. et al. (2011). An Official ATS/ERS/JRS/ALAT Statement: Idiopathic Pulmonary Fibrosis: Evidence-based Guidelines for Diagnosis and Management. American Journal Of Respiratory And Critical Care Medicine, 183(6), 788-824. doi: 10.1164/rccm.2009-040gl 

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