Hipertensão da Artéria Pulmonar
A Hipertensão da Artéria Pulmonar (HAP) é definida como uma pressão arterial pulmonar média superior a 25 mmHg em repouso ou superior a 30 mmHg durante o exercício.
Visão Geral
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A Hipertensão da Artéria Pulmonar (HAP) é uma doença rara e progressiva caracterizada pela oclusão das artérias pulmonares devido à disfunção endotelial e proliferação descontrolada do músculo liso da artéria pulmonar e fibroblastos. É caracterizada por um aumento progressivo e persistente da resistência vascular pulmonar que acabará por exercer pressão sobre o coração direito, causando insuficiência ventricular direita.
Essa doença vascular pulmonar letal se não tratada de forma adequada. Existem 5 classificações de HAP de acordo com a Organização Mundial da Saúde com base nas semelhanças na fisiopatologia, apresentação clínica e opções terapêuticas. A coorte de genes que foi identificada como relacionada ao PAH são mutações da linha germinativa que são herdadas de forma predominante com uma penetrância reduzida.
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O Painel de Precisão de Hipertensão da Artéria Pulmonar da Igenomix pode ser usado como uma ferramenta de diagnóstico, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes.
Indicação
O Painel de Precisão de Hipertensão da Artéria Pulmonar da Igenomix é indicado nos casos em que há suspeita clínica de PAH ou presença de uma entidade de doença subjacente que pode levar a PAH com ou sem as seguintes manifestações:
- Falta de ar com o esforço
- Fadiga
- Letargia
- Síncope com esforço
- Dor no peito
- Anorexia
- Dor no quadrante superior direito
- Tosse
- Hemoptise
- Rouquidão
Utilidade Clínica
A utilidade clínica deste painel é:
- O diagnóstico genético e molecular para um diagnóstico clínico preciso e melhora o prognóstico.
- Início precoce do tratamento com uma equipe multidisciplinar na forma de terapia de suporte, terapia farmacológica com antagonistas do receptor da endotelina direcionados, inibidores da fosfodiesterase-5 ou análogos da prostaciclina e / ou tratamento cirúrgico, incluindo transplante de pulmão.
- Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
Referências
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