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Diagnóstico Genômico de Precisão > Pneumologia > Hipertensão da Artéria Pulmonar

Hipertensão da Artéria Pulmonar

A disfunção do metabolismo do surfactante é uma condição caracterizada por surfactante pulmonar insuficiente, necessário para a respiração adequada.
Visão Geral
Indicação
Utilidade Clínica
Genes e Doenças
Metodologia
Referências

Visão Geral

  • A disfunção do metabolismo do surfactante é uma condição caracterizada por surfactante pulmonar insuficiente, necessário para a respiração adequada. O surfactante pulmonar é responsável por manter a tensão superficial na interfase líquido-ar nos alvéolos, portanto, uma deficiência desse componente resulta no colapso fácil dos alvéolos imediatamente após a expiração. O surfactante é composto de fosfolipídios e proteínas e, portanto, um metabolismo deficiente pode levar a um desequilíbrio na quantidade desses componentes, resultando em um surfactante não funcional.

Os distúrbios genéticos dos genes da homeostase do surfactante podem levar a várias doenças pulmonares em neonatos, crianças e adultos, incluindo síndrome do desconforto respiratório neonatal, pneumonia intersticial, proteinose alveolar pulmonar e fibrose pulmonar.

  • O painel de precisão da disfunção do metabolismo do surfactante Igenomix é uma ferramenta de diagnóstico e triagem, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes.

Indicação

O painel de precisão da disfunção do metabolismo do surfactante Igenomix é indicado nos casos em que há suspeita clínica de disfunção do metabolismo do surfactante com ou sem as seguintes manifestações:

  • Respiração anormalmente rápida (taquipnéia)
  • Baixa concentração de oxigênio no sangue (hipoxemia)
  • Falhas no desenvolvimento do recém-nascido
  • Nascimento prematuro

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

  • O diagnóstico genético e molecular para um diagnóstico clínico preciso e melhora o prognóstico.
  • Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar para manter a função pulmonar, terapia de reposição de surfactante precoce e controle de complicações.
  • Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.

Genes e Doenças

Metodologia

passo a passo diagnóstico genético

Referências

Consulte referências científicas

McFetridge, L., McMorrow, A., Morrison, P. J., & Shields, M. D. (2009). Surfactant Metabolism Dysfunction and Childhood Interstitial Lung Disease (chILD). The Ulster medical journal, 78(1), 7–9. 

Al-Saiedy, M., Pratt, R., Lai, P., Kerek, E., Joyce, H., Prenner, E., Green, F., Ling, C. C., Veldhuizen, R., Ghandorah, S., & Amrein, M. (2018). Dysfunction of pulmonary surfactant mediated by phospholipid oxidation is cholesterol-dependent. Biochimica et biophysica acta. General subjects, 1862(4), 1040–1049. https://doi.org/10.1016/j.bbagen.2018.01.008 

Nkadi, P. O., Merritt, T. A., & Pillers, D. A. (2009). An overview of pulmonary surfactant in the neonate: genetics, metabolism, and the role of surfactant in health and disease. Molecular genetics and metabolism, 97(2), 95–101. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2009.01.015 

Nogee L. M. (2004). Genetic mechanisms of surfactant deficiency. Biology of the neonate, 85(4), 314–318. https://doi.org/10.1159/000078171 

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