Hipertensão da Artéria Pulmonar
A disfunção do metabolismo do surfactante é uma condição caracterizada por surfactante pulmonar insuficiente, necessário para a respiração adequada.
Visão Geral
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A disfunção do metabolismo do surfactante é uma condição caracterizada por surfactante pulmonar insuficiente, necessário para a respiração adequada. O surfactante pulmonar é responsável por manter a tensão superficial na interfase líquido-ar nos alvéolos, portanto, uma deficiência desse componente resulta no colapso fácil dos alvéolos imediatamente após a expiração. O surfactante é composto de fosfolipídios e proteínas e, portanto, um metabolismo deficiente pode levar a um desequilíbrio na quantidade desses componentes, resultando em um surfactante não funcional.
Os distúrbios genéticos dos genes da homeostase do surfactante podem levar a várias doenças pulmonares em neonatos, crianças e adultos, incluindo síndrome do desconforto respiratório neonatal, pneumonia intersticial, proteinose alveolar pulmonar e fibrose pulmonar.
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O painel de precisão da disfunção do metabolismo do surfactante Igenomix é uma ferramenta de diagnóstico e triagem, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes.
Indicação
O painel de precisão da disfunção do metabolismo do surfactante Igenomix é indicado nos casos em que há suspeita clínica de disfunção do metabolismo do surfactante com ou sem as seguintes manifestações:
- Respiração anormalmente rápida (taquipnéia)
- Baixa concentração de oxigênio no sangue (hipoxemia)
- Falhas no desenvolvimento do recém-nascido
- Nascimento prematuro
Utilidade Clínica
A utilidade clínica deste painel é:
- O diagnóstico genético e molecular para um diagnóstico clínico preciso e melhora o prognóstico.
- Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar para manter a função pulmonar, terapia de reposição de surfactante precoce e controle de complicações.
- Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
Referências
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