Painel de Precisão da Síndrome de Bardet-Biedl

Visão Geral

• A Síndrome de Bardet-Biedl (BBS) é uma doença hereditária pertencente ao grupo de doenças denominadas ciliopatias, em que existe um defeito nos cílios primários que desempenha um papel fundamental na percepção sensorial e em várias vias de sinalização. É uma doença genética pleiotrópica em que os pacientes geralmente apresentam obesidade troncular, deficiência intelectual, bem como anomalias renais, oculares e genitais.

A maioria desses sintomas pode não estar presente ao nascimento, mas aparecem e pioram progressivamente durante a primeira e segunda décadas de vida. Esse distúrbio é clínica e geneticamente heterogêneo, com uma série de manifestações clínicas. Apresenta herança autossômica recessiva e é altamente prevalente em populações consanguíneas.

• O painel de precisão da síndrome de Bardet-Biedl da Igenomix é uma ferramenta direcionada para fazer um diagnóstico diferencial de ciliopatias, levando a um melhor tratamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes.

Indicação

• O Painel de Precisão da Síndrome de Bardet-Biedl Igenomix é indicado nos casos em que haja suspeita clínica ou diagnóstico desse distúrbio e / ou as seguintes manifestações:
  • Obesidade troncular
  • Deficiência intelectual
  • Polidactilia
  • Diabetes mellitus tipo 2, não dependente de insulina
  • Cegueira noturna
  • Visão de túnel
  • Perda de olfato 
  • Tamanho testicular pequeno
  • Hidronefrose (rins de tamanho aumentado)

Utilidade Clínica

A utilidade clínica desse painel é:

• O diagnóstico genético e molecular para um diagnóstico clínico preciso e melhora o prognóstico.
• Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar na forma de atendimento ortopédico cirúrgico, estratégias adequadas de redução de peso, vigilância regular da função renal e encaminhamento precoce para oftalmologia.
• Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos para identificação de indivíduos em risco.
• Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.

Genes e Doenças