Painel de Precisão da Síndrome de Cornelia de Lange

Visão Geral

• A Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) é uma síndrome genética arquetípica caracterizada por deficiência intelectual, características faciais distintas, anomalias dos membros superiores, retardo de crescimento pré-natal e pós-natal, entre outros sinais e sintomas. É causada por mutações em genes que têm uma função estrutural ou reguladora no complexo de coesão.

A coesina é uma proteína que desempenha um papel fundamental na coesão da cromátide, na expressão gênica e no reparo do DNA. É transmitido em um padrão autossômico dominante e ligado ao X.

• O painel de precisão da síndrome Igenomix Cornelia de Lange é uma ferramenta de diagnóstico direcionada e precisa, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes.

Indicação

• O Painel de Precisão da Síndrome de Igenomix Cornelia de Lange é indicado nos casos em que haja suspeita ou diagnóstico clínico com ou sem as seguintes manifestações:
  • Retardo de crescimento intra-uterino
  • Prematuridade
  • Características faciais: sobrancelhas arqueadas, nariz curto com ponte deprimida, lábios finos, etc.
  • Choro baixo e fraco na infância
  • Tônus muscular aumentado
  • Dificuldades respiratórias e alimentares
  • Atraso de desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Convulsões

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

• O diagnóstico genético e molecular para um diagnóstico clínico preciso e melhora o prognóstico.
• Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar na forma de reabilitação nutricional, aparelhos auditivos e visuais, correção cirúrgica de cardiopatias congênitas e anomalias do aparelho urinário com consultas pertinentes a especialistas.
• Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos para identificação de indivíduos em risco.
• Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.

Genes e Doenças