Painel de Precisão da Síndrome DiGeorge
A síndrome de DiGeorge (DGS) faz parte de um grupo de doenças fenotipicamente semelhantes, incluindo a síndrome velocardiofacial (VCFS) e a anomalia conotruncal facial (CTAF).
Visão Geral
- A síndrome de DiGeorge (DGS) faz parte de um grupo de doenças fenotipicamente semelhantes, incluindo a síndrome velocardiofacial (VCFS) e a anomalia conotruncal facial (CTAF). Esses distúrbios compartilham uma microdeleção do cromossomo 22q11.2, uma região conhecida como região crítica de DiGeorge.
Como há sobreposição de características fenotípicas entre essas síndromes, elas foram designadas como síndromes de deleção 22q11.2. É um dos distúrbios de microdeleção cromossômicos mais comuns. A deleção 22q11.2 resulta em uma série de interrupções do desenvolvimento embrionário envolvendo a cabeça, pescoço, cérebro, esqueleto e rins. Há também um defeito na produção de células T que, por sua vez, aumenta a suscetibilidade a infecções, bem como a autoimunidade.
As manifestações neuropsiquiátricas desses transtornos causam prejuízo moderado / grave da funcionalidade nesses pacientes. O prognóstico dessas doenças é altamente variável, dependendo da natureza e do grau de envolvimento dos diferentes órgãos.
- O painel de precisão da síndrome Igenomix DiGeorge é uma ferramenta de diagnóstico direcionada e precisa, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes.
Indicação
- O Painel de Precisão da Síndrome de Igenomix DiGeorge é indicado nos casos em que houver suspeita ou diagnóstico clínico com ou sem as seguintes manifestações:
- Retrognatia ou micrognatia
- Rosto comprido
- Ponte nasal alta e larga
- Fissuras palpebrais estreitas
- Dentes pequenos
- Filtro curto
- Inserção baixa, orelhas malformadas
- Cardiopatias congênitas
- Hipocalcemia
- Problemas cognitivos, comportamentais e psiquiátricos
- Maior suscetibilidade a infecções
Utilidade Clínica
A utilidade clínica deste painel é:
- O diagnóstico genético e molecular para um diagnóstico clínico preciso e melhora o prognóstico.
- Início precoce do tratamento com abordagem multidisciplinar envolvendo pediatria, medicina geral, cirurgia, psiquiatria, psicologia, terapias intervencionistas (física, ocupacional, fonoaudiológica e comportamental).
- Comece o atendimento médico precoce com suplementação de cálcio, cuidados cirúrgicos e transplante de medula óssea para imunodeficiência profunda, vigilância precoce e prevenção de complicações.
- Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos para identificação de indivíduos em risco.
- Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.
Referências
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