Painel de Precisão da Síndrome de Prader Willi e Angelman

Visão Geral

• As Síndromes de Prader Willi e Angelman são distúrbios do neurodesenvolvimento causados ​​por uma deleção de uma região no cromossomo 15 e são classicamente conhecidos como distúrbios de impressão genômica. Esses distúrbios são caracterizados por um centro de impressão que controla a expressão de genes selecionados no cromossomo 15, portanto, uma deleção nessas áreas afeta a expressão de certos genes.

Dependendo da deleção que ocorre no cromossomo materno ou paterno, o distúrbio resultante é Prader Willi, se ocorrer no cromossomo paterno, ou Síndrome de Angelman, se ocorrer no cromossomo materno. A Síndrome de Prader Willi é causada pela deleção paterna ou dissomia uniparental materna do cromossomo 15 e é comumente caracterizada por atividade fetal diminuída, obesidade, hipotonia, deficiência intelectual, baixa estatura etc. A Síndrome de Angelman é originada da deleção materna ou dissomia uniparental paterna e é caracterizada por movimentos bruscos, risos anormais, distúrbios do sono e características faciais.

• O painel das Síndromes de Prader Willi de Angelman permitem um diagnóstico preciso e direcionado, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

Este painel de precisão é indicado nos casos em que há uma suspeita clínica com as seguintes manifestações:

• • Hipotonia
  • Problemas de alimentação e crescimento
  • Ganho de peso rápido
  • Características faciais: diâmetro bifrontal estreito, fissuras palpebrais em forma de amêndoa, ponte nasal estreita
  • Hipogonadismo
  • Atraso de desenvolvimento e déficit intelectual grave
  • Microcefalia
  • Deficiência de fala
  • Epilepsia
  • Protrusão da língua
  • Paroxismos de riso
  • Padrões de sono anormais
  • Hiperatividade

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

• A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
• Início precoce do tratamento envolvendo uma equipe multidisciplinar na forma de manejo de hipotonia e má alimentação, avaliação de hipogonadismo, manejo da obesidade, monitoramento de escoliose e terapia
• Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.  
• Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.

Genes e Doenças