Painéis de Infertilidade

Por que escolher os painéis de infertilidade da Igenomix?

• Mulheres com distúrbios de ovulação
• Homens com anormalidades no esperma
• Tratamento de FIV com resultados limitados devido a defeitos de maturação do oócito e parada do desenvolvimento do embrião
• Hipogonadismo hipogonadotrópico
• Casais infertilidade sem causa aparente
• Indivíduos diagnosticados com um distúrbio do desenvolvimento sexual

Como o teste genético da infertilidade pode melhorar o prognóstico?

• Com os Painéis de Infertilidade, os casais podem ter mais confiança em sua jornada de fertilidade e ter a capacidade de tomar medidas proativas para aumentar suas chances de sucesso.
• Ao identificar marcadores e mutações genéticas específicas, os Painéis de Infertilidade podem fornecer uma compreensão mais clara dos riscos e resultados potenciais associados a várias opções de tratamento, permitindo que os casais tomem decisões mais informadas sobre sua jornada de fertilidade.

• Os Painéis de Infetilidade da Igenomix analisam exclusivamente as variantes incluídas na lista divulgada.
• Os resultados da análise NGS devem ser interpretados juntamente com os resultados do cariótipo do paciente, pois uma grande porcentagem das causas subjacentes à infertilidade se deve a alterações cromossômicas, como translocações equilibradas ou aneuploidias, como a síndrome X0 ou XXY.
  O rendimento do diagnóstico desse teste pode ser reduzido ou impreciso se as alterações cromossômicas não forem previamente descartadas.
• A tecnologia de sequenciamento de nova geração pode não ser capaz de detectar todos os tipos de variantes causadoras de doenças devido às seguintes limitações:
  • A tecnologia não pode detectar grandes deleções e duplicações maiores do que 15 pares de bases, extensões de homopolímeros
  • A tecnologia não pode detectar grandes deleções e duplicações com mais de 15 pares de bases, extensões de homopolímeros, variantes em regiões de pseudogêneros, fusões de genes, translocações balanceadas, rearranjos cromossômicos, inversões, aneuploidias, disomias uniparentais, expansões de regiões repetidas e variantes em regiões regulatórias ou regiões intrônicas além de ± 3 pares de bases.
  • Algumas variantes podem não ser detectadas em áreas de baixa cobertura de sequenciamento.
  • Variações do número de cópias (CNVs – o número de cópias de uma região específica no genoma de um indivíduo) incluídas no teste não serão analisadas usando NGS.
• Há uma chance muito pequena de que o resultado seja impreciso por um motivo processual, como um erro durante a coleta e a rotulagem da amostra ou um erro no processamento, na coleta de dados ou na interpretação.
• A presença de polimorfismos e/ou pseudogenes e/ou homopolímeros de baixa frequência homopolímeros pode levar a resultados de teste falso-negativos e/ou falso-positivos.
• Em uma amostra específica, algumas das variantes podem não atender aos nossos critérios de qualidade devido à baixa cobertura de sequenciamento de uma região genômica específica. Nesse caso, a variante será relatada como não informativa.