Hoje, para abrir o último dia do ASRM2018 – o Congresso da Sociedade Americana de Medicina Reprodutiva – contamos com a plenária de David & Rosemary Adamson, que deu uma aula sobre a Excelência em Medicina Reprodutiva, onde questionava: A pesquisa clínica que vem sido praticada atualmente é reproduzível, transparente e útil?
Tivemos uma avaliação das necessidades atuais para uma qualidade superior nas pesquisas e foco em sua utilidade como pontos fundamentais para o progresso da ciência e aplicação em benefício da vida das pessoas como prioridade.
Porém, há pouca compreensão sobre os principais desafios da produção de pesquisas clinicamente úteis e de alta qualidade para a maioria dos clínicos, um problema que muitas vezes gera mitos ou aplicação de tratamentos sem as evidências necessárias.
Prevenção da pré-eclâmpsia
A desidualização é um processo independente de diferenciação das células endometriais fundamentais que afeta o sucesso da interação materno-fetal. Falhas neste processo podem levar à pré-eclâmpsia. Identificar estas falhas através da expressão genética das células é uma forma prometedora de prevenir esta séria complicação gestacional e ó o objetivo da pesquisa apresentada por Tamara Garrido, da Igenomix.
Assista o vídeo da entrevista, onde Dra Tamara comenta o objetivo e estágio de avanço desse projeto.
Re-biópsia é segura?
Estar diante de um cenário onde há necessidade de repetir a biópsia do embrião é algo que ninguém espera ou deseja, mas pode acontecer em virtude de resultados inconclusivos na análise embrionária. Quando isso acontece, as dúvidas sobre os pró e contras de repetir a biópsia são muitas. Este foi o tema da aula da Dra Katherine Howard.
A decisão de se repetir uma biópsia pode ser mais segura depende de vários fatores, como a idade materna e dia da primeira biópsia, por exemplo. No entanto, repetir a biópsia pode ser seguro e dar a possibilidade das famílias identificaram embriões saudáveis, já que em 65% dos casos inconclusivos na primeira biópsia, são euploides após a repetição do procedimento, ou seja, são cromossomicamente normais e podem ser transferidos.
Teste genético pré-implantacional (PGT) para aneuploidia (PGT-A), alterações estruturais (PGT-SR), alterações monogênicas (PGT-M) e Poligênicas
Dr Nathan Treef, um dos cientistas mais jovens e revolucionários da medicina reprodutiva, veio com novidades! Uma possível nova técnica de análise genética que, com uma única amostra seria capaz de realizar o PGT-A, PGT-SR, PGT-M e poligenia.
O processo para esta nova análise, parece não precisar amplificar o DNA e sim trabalhar com baixas temperaturas, talvez similares às do nitrogênio líquido (-196ºc).
No caso do teste de rearranjos estruturais, o PGT-SR, ele conseguiu reduzir a análise para translocação de até 3,5mb. Além disso, a técnica possibilita distinguir se os embriões são equilibrados ou não equilibrados; uma vantagem que atualmente não temos com nenhuma técnica de sequenciamento de nova geração (NGS).
No momento de discussão da aula, o centro da atenção foram as alterações poligênicas, já que são a maioria das doenças genéticas atualmente e sua detecção pré-implantacional não é possível, mas que assim como no caso de doenças monogênicas, devem sempre ser indicadas dentro de padrões de ética, com um olhar na prevenção de patologias.
Esta prevenção pode ser importante em doenças graves, mas também não se descarta a possibilidade de abranger, por exemplo casos como de homens com quadros severos de azoospermia, que se curado, poderia ter uma vida mais longa e sua fertilidade estabelecida, ou também no caso da diabetes, que tem um grande impacto na qualidade de vida.
Mensagem final
Cada congresso médico é uma oportunidade de ativar a mente, rever amigos, discutir formas de melhorar processos. Sendo parte dessa grande família que é a Igenomix, é um prazer ainda maior e também orgulho, ser parte da produção científica que contribui para o avanço da saúde humana.
Marcia Riboldi, PhD – Diretora da Igenomix Brasil
