Tipos de diagnósticos em oncologia genética
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Testes Germinativos. Quando há suspeita de câncer hereditário, a avaliação do DNA do paciente pode apontar caminhos para prevenir a manifestação da doença, tratar de forma mais efetiva e mapear risco de familiares. Esta análise pode ser realizada através de sangue ou saliva.
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Resultados de 7 a 15 dias
Aspectos genéticos do tumor podem ajudar a revelar a forma mais efetiva de um tratamento, como por exemplo as terapias-alvo e imunoterapias, que têm beneficiado pacientes com um aumento da taxa de sobrevida e reduzindo efeitos colaterais dos tratamentos quimioterápicos.
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Resultados em 12 dias
Analisar o DNA e RNA livre circulante do tumor na corrente sanguínea do paciente é indicado quando a biópsia tumoral é inviável, pode complementar à análise do tecido tumoral e ser uma ferramenta importante no monitoramento da resposta a uma determinada medicação.
Saiba MaisDiagnóstico genético: Precisão e rapidez à conduta clínica
Da prevenção à escolha do tratamento mais adequado, o diagnóstico genético pode mudar a história de um paciente com câncer através da medicina de precisão.
Dependendo de características genéticas do câncer é possível aplicar condutas mais efetivas no tratamento oncológico, monitorar a resposta dessas condutas, identificar resistências e, ainda, definir o provável prognóstico.
Graças ao sequenciamento de nova geração (NGS) e a bioinformática os testes genéticos são mais rápidos e acessíveis proporcionando informação acurada e confiável.
- Atualizado com os principais banco de dados
- Rapidez no processamento
- Tempo hábil e seguro
O que são biomarcadores em oncologia e para que servem?
São moléculas, DNA, RNA, proteínas que podem nos informar processos de saúde ou doença. Em oncologia, a maioria dos biomarcadores são genômicos, ou seja, alterações que acontecem a nível de DNA e RNA, como as mutações em genes, por exemplo.
Classes de biomarcadores
Existem biomarcadores que proporcionam informações para diferentes fases de um tratamento do câncer.
Biomarcadores de Diagnóstico: vão ajudar o patologista a diagnosticar um tipo de câncer.
Biomarcadores de Prognóstico: irá revelar a provável história natural de um tumor.
Biomarcadores de Monitoramento: que podem nos ajudar a entender a resposta do paciente a uma determinada medicação e detectar mecanismos de defesa
Biomarcadores Preditivos de resposta a tratamentos: onde se identificam alterações em determinados genes que podem ser informativas na hora de definir a melhor conduta para o paciente, como o uso de terapias-alvo.
Assinaturas Genômicas
Entre os biomarcadores, as assinaturas genômicas são de grande importância na análise tumoral para identificar pacientes candidatos a terapia-alvo, uma nova classe de tratamentos de oncologia de precisão mais eficaz e menos tóxica:
TMB: tumor Mutation Burden, ou seja, número de mutações que um tumor acumulou ao longo do seu desenvolvimento. Ao detectar o TMB identificamos se o tumor possui uma atividade do sistema imunológico, o que permite aplicar um tratamento mais efetivo.
MSI: instabilidade de microsatélites é um biomarcador preditivo de resposta a tratamentos agnósticos de precisão.
HRD: homologous recombination deficiency é um biomarcador preditivo de resposta a terapia-alvo com inibidores de iPARP são tumores que apresentam uma cicatriz genômica decorrente de deficiência de mutações em genes específicos da via da recombinação homóloga.
Quando são realizados os testes de oncologia molecular?
A oncologia de precisão vem evoluindo de forma extraordinária por suas possibilidades de proporcionar tratamentos mais efetivos e maior qualidade de vida. As descobertas da genética são constantes e com elas o desenvolvimento de terapias-alvo e protocolos de prevenção individualizados.
Além de seguir as indicações das guias emitidas pelas sociedades de oncologia, o tempo disponível e quantidade de amostra do tecido tumoral obtidas são fatores importantes no momento de decidir o teste genético a ser solicitado.
Para identificar o perfil do câncer com base na biópsia da região afetada realizada pelo oncologista, a análise laboratorial começa pelo médico patologista e é complementado com as técnicas de diagnóstico molecular, onde os testes genéticos são realizados.
Para garantir informação atualizada em relação aos marcadores genéticos em cada tipo de câncer, consulte sempre as referências das principais entidades do setor.
Guidelines e evidências científicas
Existem algumas fontes que guiam a prática clínica em oncologia em relação ao uso de testes genéticos com relevância para o diagnóstico e conduta no tratamento do câncer.
Essas instituições compartilham diretrizes e permitem ao especialista acompanhar a evolução sobre o conhecimento em oncologia e melhores práticas em benefício do paciente.
Entre as informações importantes disponibilizadas é possível aprofundar o conhecimento sobre biomarcadores relevantes, além de mutações genéticas que identificam pacientes candidatos para terapia-alvo.
- NCCN – National Comprehensive Cancer Network
- ASCO – American Society of Clinical Oncology
- ESMO – European Society of Mecial Oncology
Outra fonte muito importante de informação, são os bancos de dados que podem auxiliar o clínico na interpretação de biomarcadores.
O banco de dados oncoKB foi recentemente validado pelo FDA (Food and Drug Administration) como o principal banco de variantes somáticas onde é possível identificar ao pesquisar uma variante, seu impacto diagnóstico, prognóstico ou terapêutico.
Como enviar amostras?
