Pesquisa publicada na revista científica Genetics in Medicine do grupo NATURE

O impacto econômico no sistema de saúde de realizar painéis genéticos que possam prevenir doenças que raramente têm cura em relação ao custo de proporcionar o tratamento aos pacientes afetados tem sido alvo de várias estimativas, porém ainda não havia sido analisado de forma tão profunda quanto a pesquisa* publicada na revista científica Genetics in Medicine, do grupo Nature.

O estudo identificou que o custo de tratar uma doença genética é superior ao custo de sua prevenção, mesmo em cenários da população geral, onde a incidência de afetados é de 290 de cada 100.000 nascimentos. O custo médio de prevenir uma doença é de aproximadamente 14 mil dólares, enquanto os gastos com tratamentos situam-se em 50 mil dólares por ano de vida dos afetados.

Após detectar um risco genético através do painel genético pré-concepção, quando encontrado um resultado positivo, isto é, quando o casal apresentar a mesma alteração em determinado gene é possível prevenir o nascimento de um bebê com uma doença genética. Para prevenir, é necessário realizar um tratamento de Fertilização in Vitro com o estudo dos embriões do casal ou fazer uso de óvulos ou espermatozoides de doadores não portadores das mutações genéticas analisadas.

O painel genético considerado para a pesquisa é um teste que realiza a triagem para 176 condições genéticas a partir de uma amostra de sangue do casal. A tecnologia, também conhecida como teste de compatibilidade genética ou teste genético pré-nupcial, compara as mutações genéticas presentes no DNA do casal para rastrear coincidências que elevam o risco de nascimento de filhos afetados por doenças genéticas, mesmo quando não há histórico de casos anteriores na família.

Mesmo quando a decisão da família é assumir o risco do nascimento de um bebê afetado por uma doença hereditária, a realização do teste genético apresentou um benefício de conscientização em relação a eventuais doenças que podem acometer os descendentes e, portanto, facilita um diagnóstico precoce que favorece a qualidade de vida dos afetados e também de sua família.

Na Igenomix, oferecemos diferentes painéis genéticos indicados de acordo com o risco de cada família. Por isso, antes de realizar o painel e também após a sua realização é importante contar sempre com ajuda de um aconselhamento genético sobre os próximos passos e entender a consequência de cada um dos cenários existentes no caso de existirem mutações genéticas em comum que aumentam o risco de doenças nos descendentes.

Algumas doenças têm um tratamento mais caro ou uma expectativa de vida mais baixa, por exemplo, por isso é importante individualizar cada caso através de um aconselhamento genético, só assim o casal pode tomar uma decisão informada.

Através da pesquisa se identificou que a maioria dos casais em risco optam por realizar um tratamento preventivo, sempre quando bem informados sobre o tema. Conforme resultados, 77% dos casais que identificam um alto risco de acometimento de doenças genéticas na descendência, optaram por realizar tratamentos de Fertilização in Vitro com o diagnóstico embrionário ou doação de gametas (óvulos ou espermatozoides) para permitir o nascimento de um bebê livre da doença.

O trabalho foi realizado com base em pacientes rastreados predominantemente com cobertura de planos de saúde privados, prevendo que a realização do painel pré-concepcional reduziu a manifestação das doenças genéticas (mendelianas) de uma maneira custo-efetiva em comparação com a triagem mínima.

Marcia Riboldi, PhD - Diretora da Igenomix Brasil Marcia Riboldi, PhD – geneticista e diretora da Igenomix Brasil