A técnica NGS para o estudo genético do embrião PGD/PGS demonstrou sua superioridade através de vários estudos, porém pacientes brasileiros não estavam incluídos na maioria deles. Por esta razão, e também para comparar como vem sendo realizado o screening genético pré-implantacional no Brasil, especialistas da Igenomix analisaram amostras de 3223 pacientes. A pesquisa foi selecionada para apresentação durante o encontro mais importante sobre diagnóstico pré-implantacional, o Congresso PGDIS 2017, que acontece em Valência de 26 a 29 de março.
O estudo, além de comparar as técnicas NGS e CGH-array foi importante para identificar as tendências com relação ao dia de biópsia embrionária e também a idade média das pacientes que realizam o PGS no nosso país.
Tendência sobre o dia de realizar a biópsia embrionária
Um ponto que ficou muito claro após o estudo é que tendência de biopsiar o embrião em estado de blastocisto para o estudo através da técnica NGS. De um total de 8234 embriões analisados, 3831 eram embriões de dia 5 ou 6 e apenas 520 eram embriões de dia 3. No resto do mundo, também existe esta tendência, adotada a partir de uma melhoria dos reagentes para um protocolo de acompanhamento de embriões a blastocisto mais eficiente. Durante o desenvolvimento embrionário, do dia 3 até os dias 5 e 6, os embriões mais fracos e sem possibilidades de implantação não evoluem, portanto, a espera também tem sido uma pré-seleção para o PGS e PGD.
A idade média das pacientes é 38,4 anos
Gradualmente no laboratório de genética avançada da Igenomix no Brasil e também em nossas unidades em outros países, temos recebido amostras de pacientes cada vez mais jovens que buscam através da FIV com PGS ter melhores resultados em sua primeira tentativa de tratamento de reprodução humana.
Os resultados indicaram que estamos na mesma linha que países com uma forte cultura de PGS, apesar de que lá fora, a porcentagem de ciclos de tratamento que incluem o estudo do PGS ser muito maior com a tendência do “PGS all”, que consiste em adotar o estudo genético dos embriões em todos os tratamentos de Fertilização in Vitro.
No Brasil já existem muitos especialistas que utilizam a informação obtida através do estudo genético do embrião para identificar o embrião com mais chances de implantar e garantir o nascimento de um bebê saudável, inclusive nos primeiros ciclos de tratamento de pacientes jovens sem fatores genéticos de risco.
Mais embriões caóticos em CGH-array
O resultado da pesquisa apresentou uma pequena, mas significativa redução de aneuploidias, relacionadas principalmente com os resultados de embriões caóticos, que foram maiores em CGH-array. Um dado que evidencia o aumento da precisão do diagnóstico, que hoje com a técnica NGS consegue realizar uma leitura mais profunda, onde antes existiam limitações.
Results: A total of 3223 patients were included with the following distribution among groups: A:25.8%, B:74.2%; C:11.9% and D:88.1%. And, 8234 embryos were analyzed (A:996; B:2887; C:520; D:3831). The average woman age in each group was: group A:38.8±3.9; group B:38.4±4.1; group C:39.6±3.7; and group D:38.2±3.8, with significant differences only between groups A and C (P=0.043). The comparisons among groups has shown significant differences in aneuploidy rates between groups A and C (82.5% vs. 76.5%; P=0.006) and between groups B and D (61.3% vs. 58.1%; P=0.007). Segmental aneuploidy rates between A and C biopsied embryos were 0% and 1.7% (P=0.006) and between B and D biopsied embryos were 0% and 2.2% (P=0.008). For complex aneuploidy (>5 aneuploid chromosomes), a significant decrease was observed with NGS for both D3 (14.5% vs. 7.5%; p=0.0002) and D5 biopsies (2.9% and 1.1%; p<0.0001).

Bruno Coprerski, lab Manager da Igenomix Brasil