PGT-A não invasivo e comunicação materno-embrionária fecham o PGDIS2019 com chave de ouro
No último dia da 18ª Conferência Internacional de Pré-implantação genética, tivemos a oportunidade de ampliar a visão da implantação além do embrião com a aula do Dr Carlos Simón, que apresentou o impacto clínico da comunicação materno-embrionária, mesmo em casos de ovodoação.
Esta comunicação acontece dentro do ambiente uterino, no endométrio, em diferentes momentos, são eles:
- Microbioma endometrial
- Crosstalk materno-embrionário
- Receptividade endometrial
- Decidualização
Entre as novidades apresentadas sobre esta comunicação, está o impacto dos micros RNAs na transcriptômica, como o miRNA-30, que pode influenciar na implantação do embrião. Em outras palavras, a pré-implantação embrionária pode ser reprogramada de forma transcriptômica pelo ambiente intrauterino.
Mosaicismo Embrionário – Conclusões
Tivemos mais apresentações orais sobre mosaicismo embrionário com diferentes vertentes. O primeiro tema apresentou estudos sobre tentativas de relacionar achados nas incubadoras timelapse. Uma pesquisa que ainda precisa de mais dados para ser conclusiva.
Em seguida, foi apresentado um recompilado dos principais trabalhos já publicados sobre mosaicismo, chegando à mesma conclusão que as apresentações dos dias anteriores desse congresso (que você pode conferir nas notícias da Igenomix):
Embriões mosaicos possuem uma alta taxa de aborto e uma chance mais reduzida de gerar uma gravidez e bebê saudável, porém a chance existente, principalmente nos casos de mosaicismo de baixo grau. No entanto, os mosaicos devem ser considerados apenas em caso de inexistência e impossibilidade de conseguir embriões euploides (cromossomicamente normais) e somente após uma análise individualizada, que inclua os pacientes por meio de aconselhamento genético.
ICSI para todos?
Outro trabalho interessante apresentado pela Dra Collen Lynch questionou a necessidade ou não de realizar o ICSI (injeção intracitoplasmática de espermatozoides) nos casos de diagnóstico pré-implantacional – PGT. Algo muito discutido sempre, mas vale lembrar que uma coisa é a amplificação para NGS, a técnica de sequenciamento de nova geração, e outra por PCR, utilizada para o rastreio doenças monogênicas, que é onde o risco de contaminação é maior.
Impacto da epigenética no desenvolvimento de doenças
Outra plenária de hoje foi sobre Epigenética e como ela está associada a algumas doenças que podem, inclusive, serem transmitidas através das gerações.
Como por exemplo, em alguns casos de Mola hidatiforme, a detecção de uma falha no impriting provocado por motivos epigenéticos. Mas existem outros exemplos, como a presença de mutações que poderiam provocar erros de metilação relacionados a problemas placentários e até mesmo oocitários.
Estudo não invasivo do embrião – NiPGT-A
Um momento muito esperado do PGDIS2019 foi a aula da Dra Carmen Rubio sobre o estudo de alterações cromossômicas embrionárias a partir do meio de cultura. Esta pesquisa da Igenomix tem evoluído rapidamente desde os primeiros resultados apresentados, quando foi possível detectar o DNA livre do embrião no fluído onde ele se desenvolve no laboratório de FIV (Fertilização in Vitro).
Ajustes realizados nesta pesquisa, como o fato de coletar o fluído do meio de cultura nos dias 6/7, elevaram a concordância entre os resultados não invasivos e o PGT-A tradicional a 84%. Esta segunda fase do desenvolvimento do niPGT-A foi realizada em 8 clínicas de reprodução humana ao redor do mundo.
Outro fato muito animador percebido durante a investigação, é que talvez o meio de cultura possa revelar mais informação que o PGT-A, pois nos casos onde o resultado do niPGT-A demonstrou alterações, enquanto o PGT-A apresentou normalidade, ocorreram perdas gestacionais. No entanto, esta hipótese ainda deve ser analisada em profundidade antes de comemorar!
Análise cromossômica de aspiração de blastocentese
A possibilidade de analisar cromossomicamente o embrião através do fluído de blastocentese foi apresentada pelo Dr Gianaroli. Esta pesquisa, que tem o objetivo apresentar uma alternativa menos invasiva ao PGT-A, apresentou uma alta taxa de falhas de implantação e por enquanto, ainda tem um caminho longo a percorrer.
Para fechar o congresso, Handyside aportou um belo resumo das atividades que uniram especialistas em reprodução de todo mundo esses dias na Suiça, dando uma ênfase especial na importância do mosaicismo e nas boas notícias sobre os novos resultados da análise cromossômica no meio de cultura.
Especialistas do PGDIS estarão no Brasil
Nos próximos meses, os encontros científicos sobre reprodução humana no Brasil vão trazer dois dos grandes nomes que estiveram no PGDIS: Dr Carlos Simón e Dra Carmen Rubio. Além deles, outras referências mundiais como Antonio Capalbo, Inmaculada Moreno, Felipe Vilella e Diana Valbuena.
Acompanhe com a Igenomix!
Marcia Riboldi, PhD – Diretora da Igenomix Brasil