Apesar do desenvolvimento do câncer estar ligado a uma falha do processo genético que multiplica células com a mutação da doença, a minoria dos casos têm origem hereditária. As principais alterações genéticas associadas à hereditariedade do câncer estão ligadas aos genes BRCA 1 e 2, presente em aproximadamente 9% dos casos de câncer de mama hereditário.
Risco relativo de câncer associado aos genes BRCA1 ou BRCA2
Apesar dos genes BRCA serem conhecidos por sua relação com o câncer de mama, esta alteração genética se relaciona também a um aumento do risco de outros tipos de câncer:
- Os portadores da alteração nos genes BRCA1 ou BRCA têm um risco entre 50% e 85% de desenvolver câncer de mama até os 70 anos.
- Portadores da alteração nos genes BRCA1 ou BRCA têm um risco entre 16% e 60% de desenvolver câncer de ovário
Alterações no gene BRCA1 estão associadas a um aumento do risco de:
– Câncer de cólon (Risco relativo – RR – 2)
– Câncer de pâncreas (RR 2 a 3)
– Câncer gástrico (RR 3 a 7)
– Câncer nas trompas de Falópio (RR 50 a 100)
Alterações no gene BRCA2 estão associadas a um aumento de risco de:
– Câncer de mama masculino (RR 50 a 100)
– Câncer de próstata (RR 5)
– Melanoma maligno (RR 3)
– Câncer na vesícula biliar (RR 5)
– Câncer de estômago (RR 3)
Muitos estudos comprovam a influência dos fatores externos para o desenvolvimento do câncer. Segundo declarações da Organização Mundial da Saúde (OMS), é possível reduzir a incidência de câncer em 40% com o controle do tabagismo, alcoolismo e obesidade.
Na população geral, aquela sem histórico de câncer de mama na família, cerca de 5% são portadoras da alteração BRCA1 ou BRCA2. Ampliando o estudo a outros genes ligados ao câncer hereditário de mama, é possível aumentar a precisão para o controle preventivo da doença. No entanto, obter resultados negativos para as mutações ligadas ao câncer não significa estar livre do risco de ser acometido pela doença.
Com o teste ONCODONA, que analisa 21 genes relacionados ao câncer de mama e ovário hereditário, foi detectado o risco hereditário de câncer em 4%* das pacientes que apresentaram resultados negativos para os genes BRCA1 e BRCA2. Sendo importante reforçar que os resultados provavelmente seriam diferentes na população geral.
Para quem recomendamos o painel genético para o câncer hereditário de mama e ovário Oncodona?
O aconselhamento genético e orientação do oncologista é o melhor caminho para identificar os benefícios de realizar o painel multigene. Em geral, as indicações se concentram entre os portadores ou familiares de portadores que desenvolveram câncer de mama, principalmente quando existem casos anteriores na família ou que o câncer se manifestou em pacientes jovens (antes dos 40 anos).
Acesse mais informações sobre o rastreamento de alterações genéticas ligadas ao câncer hereditário de mama e ovário Oncodona.
*JAMA Oncol. 2015;1(7):943-951. Doi:10.1001/jamaoncol.2015.2690
Marcia Riboldi, geneticista e diretora Igenomix Brasil
