A formação do embrião que dará origem a um bebê é um processo complexo que depende da correta divisão celular e da qualidade cromossômica dos óvulos e espermatozoides. Alterações cromossômicas são chamadas de aneuploidias e, na maioria dos casos inviabilizam o desenvolvimento do embrião, mas em ocasiões é possível que o embrião evolua até o nascimento.
Por exemplo, a Síndrome de Down, que é a trissomia do cromossomo 21, é compatível com a vida e, apesar de que aproximadamente 90% das trissomias 21 levam à perda gestacional antes do nascimento, os nascidos podem viver mais de 60 anos.
As variações que uma mesma alteração cromossômica pode provocar tradicionalmente eram atribuídas às diferentes composições genéticas das células de cada pessoa. No entanto, o recente estudo publicado na revista Cell revelou que a presença de alterações cromossômicas idênticas pode ativar diferentes mudanças no ciclo celular e expressão genética.
Os resultados do estudo realizado pela Koch Institute for Integrative Cancer Research na MIT pode ter implicações positivas para o tratamento do câncer, já que poderia explicar porque células cancerígenas geneticamente idênticas respondem de forma diferente a um mesmo tratamento.
O estudo
Dois tipos de experimentos foram realizados para no estudo. Primeiro observaram populações de levaduras geneticamente iguais com uma mesma alteração genética, que mostravam diferentes desenvolvimentos progressivos do ciclo celular, assim como diferentes respostas a estímulos ambientais. As diferenças aumentavam dependendo do grau de alterações genéticas, o que levou a equipe a pensar que as mudanças de expressão estavam associadas à dose gênica, que por sua vez alteravam o funcionamento de rotas biológicas importantes.
Em segundo lugar, os cientistas observaram que os camundongos portadores de uma mesma trissomia idênticas entre si, mostravam fenótipos variáveis.
Os resultados do trabalho sugerem que a presença de aneuploidias leves nas doses de múltiplos genes podem contribuir sozinhas na criação de variações na composição das células, o que poderia explicar porque doenças causadas pelas mesmas alterações podem se manifestar de formas diferentes.
Próximos passos: obter resultados que possam ajudar no tratamento contra o câncer
Identificar os genes que são afetados pela presença de aneuploidias e que rotas biológicas são afetadas pode ajudar a criar estratégias para combater a resistência de certos tumores durante o tratamento contra o câncer.
Fontes:
Aneuploidy Causes Non-genetic Individuality
Study helps explain varying outcomes for cancer, Down Syndrome
Susana Joya, Assessora científica Igenomix Brasil.
