Prevenir doenças genéticas antes da gravidez é possível

As doenças raras são patologias normalmente sem cura que afetam a família de forma muito intensa. A maioria dos casos poderiam ser evitados se antes de engravidar os casais identificassem o risco de hereditariedade através do teste genético CGT e optassem por realizar a prevenção.

Recentemente um estudo científico publicado na revista Genetics in Medicine (do grupo Nature) identificou que o custo de tratar uma doença genética é superior ao custo de sua prevenção, mesmo em cenários da população geral, onde a incidência de afetados é de 290 de cada 100.000 nascimentos.

Segundo a geneticista Marcia Riboldi, CEO do laboratório de genética da Igenomix no Brasil, o estudo publicado é importante por avaliar a questão econômica, mas a prevenção também evita o impacto emocional e de qualidade de vida que uma doença rara gera para toda a família. “É importante que a informação sobre como avaliar o risco de uma doença rara antes da gravidez chegue a toda população”, alerta a especialista.

Sobre as doenças raras:

• Mais de 300 milhões de pessoas no mundo vivem com uma doença rara
• Existem mais de 6.000 doenças raras identificadas
• 72% das doenças raras são doenças genéticas
• 70% das doenças genéticas raras se manifestam na infância

 

Como avaliar o risco de uma doença rara?

O risco de uma doença rara costuma ser conhecido na família apenas quando há casos anteriores de parentes afetados. Nessa situação é de extrema importância que antes de engravidar o casal realize um aconselhamento genético para avaliar a probabilidade de nascimento de um bebê afetado por uma condição grave, além de conhecer os mecanismos para prevenir a manifestação dessas doenças sem cura antes da implantação do embrião no útero materno.

No entanto, mais de 80% das doenças raras surgem sem histórico familiar. Para prevenir esses casos é necessário o teste genético CGT, também conhecido como Teste de Compatibilidade Genética, que é um painel genético que analisa e compara o DNA dos futuros pais para encontrar variantes em genes em comum, que poderiam gerar uma doença de herança autossômica recessiva nos futuros filhos.

O que é Herança Autossômica Recessiva?

As doenças genéticas se subdividem em diferentes origens. Os distúrbios de herança autossômica recessiva ocorrem quando pais saudáveis possuem uma variante genética que se transmitida por ambos causa uma doença nos descendentes:

Filhos de casamento entre primos e algumas populações específicas, como os judeus, possuem um risco mais elevado de manifestarem essas doenças genéticas. Por isso, a maioria das sociedades médicas internacionais, como a ACOG (Colégio Americano de Obstetrícia e Genética), recomendam que o CGT seja realizado aos pacientes nessas situações.

 

Como fazer o CGT?

O CGT é realizado a partir de uma amostra de sangue ou saliva dos futuros pais através da tecnologia de sequenciamento de nova geração (NGS). O resultado do teste informa as variantes genéticas de cada membro do casal e um laudo de compatibilidade entre os dois DNAs analisados.

Com o resultado do exame, uma consulta de aconselhamento genético é importante para esclarecer o laudo e as opções reprodutivas do casal.

Existem muitos painéis genéticos disponíveis no mercado. Antes de decidir sobre a realização do teste genético ideal para cada caso, o casal deve contar com a orientação de um geneticista.

Marcia Riboldi, PhD – Geneticista e diretora da Igenomix Brasil e Argentina

Sobre a Igenomix

IGENOMIX é referência mundial em genômica por sua qualidade e avanços científicos introduzidos no campo da fertilidade, prevenção e diagnóstico de doenças raras. Possui 25 laboratórios no mundo, uma fundação para pesquisa científica e colaboração com grandes universidades com Harvard e Stanford em estudos de ciência básica e clínica.