Testes Genéticos aumentam chances de Bebê Saudável

A maioria das doenças genéticas ocorrem por alterações em um gene, alguns exemplos mais conhecidos são: Fibrose Cística, Anemia Falciforme e Atrofia Muscular Espinhal.

80% das doenças raras surgem em famílias que desconheciam seu risco por não possuírem histórico na família. Por esta razão os testes genéticos de planejamento familiar são uma ferramenta importante para o nascimento de um bebê saudável.

Quando o teste genético CGT identifica em um casal um risco aumentado de doenças genéticas nos descendentes é possível fazer a prevenção dessa condição através de um tratamento que identifica antes da gravidez o embrião livre da doença.

Como é detectado o risco de doenças genéticas para os futuros descendentes?

A detecção do risco pode ocorrer devido à condição ter se manifestado em alguém na família ou surgir quando um casal realiza o teste genético CGT durante o planejamento da gravidez para avaliar se eles coincidem em alterações patogênicas em genes em comum que geram um risco aumentado de doenças genéticas para seus filhos, inclusive quando não há histórico na família.

Como é realizada a prevenção de doenças genéticas?

Para prevenir uma doença genética é preciso realizar uma Fertilização in Vitro (FIV) para conseguir analisar os embriões antes da gravidez através do Teste Genético Pré-Implantacional para Doenças Monogênicas (PGT-M).

O primeiro passo para o tratamento é um aconselhamento genético individualizado para confirmar a possibilidade do PGT-M para a condição que se deseja evitar.

Entenda o processo passo a passo:

• Aconselhamento Genético: através de uma consulta com um geneticista serão analisados exames existentes e o histórico da família.
• Pré PGT-M: após o parecer do profissional, são coletadas amostras de sangue ou saliva do casal e outros familiares para confecção da sonda e definição dos marcadores moleculares que serão utilizados futuramente no PGT-M.

Para a segurança da análise genética, a sonda deve ser específica para cada família. Por exemplo, a Igenomix, referência mundial em genômica para a saúde, desenvolveu centenas de sondas para detectar a Anemia Falciforme em embriões, mas quando um casal realiza o tratamento para prevenir essa doença, uma sonda específica com marcadores da genética do casal é desenvolvida de forma individualizada e assim apresenta uma maior segurança na detecção da doença.

• PGT-M: momento da análise genética do embrião propriamente dita, que é realizada em células biopsiadas da região do embrião que dará origem à placenta. A sonda é utilizada para analisar todos os embriões que forem gerados na FIV do casal e poderá ser reutilizada em futuras gestações do mesmo casal.

 

• PGT-A: quando os embriões livres da doença são identificados, na Igenomix é realizada também a análise cromossômica para a detecção de aneuploidias, mosaicismo e alterações parciais de forma complementar e gratuita. Com isso, síndromes genéticas, como a Síndrome de Down, e alterações cromossômicas que podem levar ao aborto ou falhas de implantação são avaliadas utilizando as mesmas células do embrião biopsiadas para o PGT-M.

 

• Transferência embrionária: na clínica de reprodução assistida a paciente conclui sua FIV com a transferência ao útero materno do embrião livre da doença hereditária e cromossomicamente normal de acordo com o resultado do PGT-M e PGT-A combinados.

 

Quantos embriões são necessários para ter uma maior chance de gravidez de um bebê saudável?

Um ponto muito importante na prevenção de doenças genéticas através do PGT-M é a quantidade de embriões a serem analisados, pois dependendo do tipo de herança da doença genética, é possível que até 50% dos embriões sejam afetados e/ou que quando um embrião livre da patologia seja identificado, ele possua alterações cromossômicas que inviabilizam a gravidez.

Marcia Riboldi, PhD – Geneticista e diretora da Igenomix Brasil e Argentina

Sobre a Igenomix

IGENOMIX é referência mundial em genômica por sua qualidade e avanços científicos introduzidos no campo da fertilidade, prevenção e diagnóstico de doenças raras. Possui 25 laboratórios no mundo, uma fundação para pesquisa científica e colaboração com grandes universidades com Harvard e Stanford em estudos de ciência básica e clínica.