Esta semana no Congresso Europeu de Reprodução Humana e Embriologia (ESHRE), onde especialistas de todo o mundo se reuniram de forma virtual para discutir as atualizações e avanços da medicina reprodutiva, um tema importante não apenas para casais em tratamento de reprodução assistida, mas também para o planejamento familiar de concepção natural, pode contribuir na prevenção de doenças raras, mesmo quando a família não possui casos anteriores.
O Dr. Marco Fabiane, pesquisador e biologista molecular da Igenomix Itália, apresentou no Congresso o estudo realizado com um total de 2.013 casais sem histórico de doenças genéticas de diferentes regiões do país entre os anos de 2017 a 2019. Participaram da pesquisa tanto casais que estavam planejando uma concepção natural, quanto casais que iriam realizar um tratamento de Fertilização in Vitro (FIV).
A investigação teve como objetivo determinar a taxa de detecção e utilidade de aplicar o Painel Ampliado de Portadores (CGT/ECS) na orientação dos casais que desejam ter filhos. Como resultado, a utilidade clínica foi comprovada com a identificação de uma alta porcentagem (8,6%) de pacientes portadores de variantes genéticas patogênicas.
Graças ao estudo realizado, 13 famílias puderam prevenir que seus descendentes fossem afetados por doenças graves com a ajuda do CGT independente do plano de concepção inicial ser natural ou através de um tratamento de FIV. 10 casais optaram por seguir com a FIV e realização do Teste Genético Pré-Implantacional para Doenças Monogênicas (PGT-M).
O que é um Painel de Portadores?
Um painel de portadores ou CGT é um teste genético que rastreia um número determinado de variantes genéticas para a avaliar o risco de doenças de herança recessiva, ou seja, que se manifestam quando a variante patogênica é transmitida por parte de pai e mãe ao descendente.
Para existir o risco, é preciso que uma variante patogênica no mesmo gene seja herdada por parte de ambos progenitores, portanto, o painel de portadores é realizado no homem e na mulher para que sejam comparados os resultados de cada painel e identificadas eventuais coincidências em alterações genéticas. Esse procedimento é popularmente conhecido como “matching” do Teste de Compatibilidade Genética ou análise combinada dos resultados de CGT.
Quais foram as variantes patogênicas mais encontradas?
Dos 586 casais testados, 13 (2,2%) possuíam um risco aumentado de ter um filho ou filha afetado por uma doença genética. Listamos aqui as principais encontradas, sendo importante citar que a diversidade étnica do estudo é limitada a população italiana, que é caucasiana.
- Fibrose Cística (0,8%)
- Atrofia Muscular Espinhal (0,5%)
- Síndrome do X-Frágil (0,5%)
- Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (0,2%)
- Distrofia de Duchenne/Becker (0,2%)
Efeito cascata
O planejamento familiar de um casal pode ter um impacto positivo para toda a família, pois parentes de progenitores portadores podem tomar conhecimento da necessidade de também avaliarem o risco genético de futuras concepções
Acesse mais informações sobre o teste CGT
Marcia Riboldi, PhD – Geneticista e diretora da Igenomix Brasil
